Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Dev Cell: 常见肌萎缩症背后的基因与疾病机制
在2010年，出现了关于第三个最常见遗传性肌营养不良的遗传原因方面的一系列持续的突破性进展，一个由Fred Hutchinson癌症研究中心科学领导的国际研究小组已确定了损伤肌肉细胞的基因和蛋白质，也揭示了引起这种疾病的机制。研究结果将在线发表在一月十七日的 Developmental Cell上。
Brain ：婴儿期过多的脑积液可能是自闭症的生物标记
一项由加州大学戴维斯分校MIND研究院的多学科研究团队所做的研究发现，那些后来被诊断患有自闭症谱系障碍的孩子在婴儿时期有过多的脑脊液及增大的大脑，从而提出了一个可能性，即脑部的那些异常也许能作为早期识别这种神经发育性疾病的可能的生物标记。 这项研究首次从婴儿期开始追踪那些日后出现自闭症的孩子的脑生长轨迹，并第一次将婴儿期过多的脑脊液与自闭症进行了关联。
PLoS ONE：与早发性和迟发性阿尔茨海默症相关的共同基因
在患更常见的迟发性形式的病人中,已经发现与遗传性、早发性阿尔茨海默症相关的相同基因突变。 由华盛顿大学圣路易斯医学院研究人员所做的发现可能导致医生和研究人员改变对阿尔茨海默症分类的方式。 他们在二月一日的在线杂志PLoS One（公共科学图书馆）上报道了他们的实验结果。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
自闭症研究结合基因测序新势力——自闭症专家齐聚深圳 探讨前沿研究新课题
2012年4月17日，为了让社会各界人士从科研角度了解自闭症研究现状，让国内自闭症康复机构了解国际自闭症科研和宣传工作的先进经验，同时促进自闭症社会组织与科研机构之间的互助合作，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）、壹基金联合全球最大的自闭症宣传机构-自闭症之声(Autism Speaks)在华大基因举行壹基金蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。
研究人员通过基因研究发现帕金森症新药物靶点
J Clin Pharmacol：胃肠道症状或会影响治疗自闭症患者药物的有效性
来自国外的科学家们通过研究表示，许多自闭症的儿童或成人往往会引发一些胃肠道的疾病，而且胃肠道疾病的症状通常也会影响自闭症患者对药物的吸收并且降低药效。