Illumina与SynapDx达成战略合作 共同开发自闭症早期检测技术
2013年3月7日讯 /生物谷BIOON/ --美国东部时间3月6号,DNA测序巨头Illumina公司与生物技术公司SynapDx宣布达成战略合作意向,准备共同开发基于血液样本的自闭症早期检测技术。SynapDx公司的核心技术利用血液细胞的特定基因表达特征来发现自闭症患者,当前来看对于实现自闭症的早期确诊有着极大的潜力。
Mol Psych:鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现,为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中,犬尿烯酸(KYNA)的水平较高,相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上,研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
Cell:发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日,由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。
Biol Psych:IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出,高风险精神分裂症的个体,随着其年龄增长,其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行,研究者表示,尽管个体并没有发展成为精神分裂症,但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。
Stem Cell Reports:自闭症,不只是心理
长期以来,许多人,包括研究人员,都曾经认为自闭症等精神疾病主要是由于患者的心理状况出现问题而引起的。今年来随着神经科学研究的深入,一些关于自闭症等疾病的生理学基础被不断揭示,人们才发现当自闭症出现时,大脑早已经做出了某种反应。
Neuron:李卫东等揭示精神分裂症基因对人脑影响机制
上海交大特别研究员、Bio-X研究院李卫东博士与美国加州大学洛杉矶分校、约翰霍普金斯大学等校合作,日前在《Cell》子刊、神经科学顶级期刊《Neuron》杂志上发表学术论文,揭示精神分裂症的基因对人大脑的影响机制。这一发现将为医学界通过基因治疗,改善大脑特殊区域基因缺失引发的认知和情感障碍提供一种新的途径。 精神分裂症是最严重的精神疾病,病因迄今尚未阐明。遗传因素被视为最主要的致病因素。
Neuron:大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日,哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症(HMG),这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调,最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上,对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Neuron:揭示常见的基因突变影响自闭症谱系障碍儿童的分子机制
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --过去10年里,研究者在发现导致自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)风险增加的基因上做出了很多努力,ASD疾病可导致连续的社会意识缺陷、交流困难和认知缺失。研究遗传风险因子如何影响大脑结构和功能以便更好地开发出新型疗法或可干预策略显得非常重要。
Science:研究发现自闭症治疗新靶点
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在儿童时期自闭症患者的大脑就会出现一些广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder),瑞士巴塞尔大学的Peter Scheiffele和Kaspar Vogt教授近日在自闭症患者的大脑中发现并扭转了一个特定功能障碍的神经回路。这是一个有助于开发自闭症药物的研究,相关论文发表在Science杂志上。
中国超过100万自闭症 病因的遗传因素研究
现在,全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症,自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万,且患病率逐年上升,未被诊断发现或有自闭症倾向的孩子可能更多。 在20世纪40年代以前,人们并不知道何谓自闭症。直到1943年,美国心理学家康纳(Leo Kanner)才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者,自闭症这一名称也是由康纳首先命名,后来得到学界认可。