NEJM：科学家首次证实，聚焦超声联合抗Aβ单抗，可显著降低大脑Aβ斑块负荷
血脑屏障保护大脑免受有害物质的影响，但同时也较大程度地隔绝了药物的进入，对阿尔茨海默病（AD）这类脑部疾病的治疗构成了很大阻碍，导致需要更高剂量的药物和更频繁的治疗，这可能不利于治疗的安全性。
2024-01-05
《JAMA·肿瘤学》：有效率超5成！奥希替尼化身EGFR罕见突变治疗“独角兽”
“独角兽公司”的概念，相信大家应该都熟悉，它们往往能率先在一个领域冲出新天地，而且成功模式难以复制。为啥奇点糕要叨叨这个呢？
2023-12-08
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法
该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具，为临床诊断提供新的方向。
2023-12-27
Science：揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响
数万年来，进化通过自然突变塑造了西红柿。然后，人类出现了。几个世纪以来，我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今，CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变，从而进一步改善性状
2023-10-23
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课团队揭示了自然衰老动物的肠线粒体DNA突变随年龄变化的规律，并鉴定了类型为线粒体DNA低频点突变（0.005-0.05）。
2024-02-01
《癌细胞》：肿瘤“酸倒”T细胞！最新研究揭示，STK11突变型肺癌中的乳酸可抑制抗肿瘤免疫应答
哈佛大学麻省总医院和MD安德森癌症中心等知名机构的研究团队共同发现，肺癌微环境中的T细胞，也会在特定条件下被乳酸“酸倒”，导致免疫抑制性肿瘤微环境（TME）的形成
2023-07-03
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明，一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护，并为探索潜在治疗方法提供新方向。
2024-01-08
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07