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Cancer Res:科学家揭秘结直肠癌的“基因密码”,遗传背景如何影响肿瘤突变

本文研究不仅填补了少数族裔群体在结直肠癌研究中的空白,还为精准医疗的未来发展提供了新的方向。

2025-05-08

Cell:乳酸,不只是运动“负担”,更是激活免疫记忆的新钥匙!

这项研究惊人地发现,我们体内一种非常普通、在剧烈运动后会大量产生的分子——乳酸(Lactate),竟然扮演着连接细胞代谢与免疫记忆的桥梁角色!

2025-05-08

Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险

研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。

2025-11-13

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

Nature:基于中国301个城市的前瞻性研究——武汉大学中南医院揭示气候变化下的温度相关住院负担

这项研究中,研究人员通过高分辨率数据和综合分析方法揭示了极端气温对中国住院负担的深远影响,并对未来不同碳排放情景下的健康风险和经济负担进行了量化评估。

2025-07-18

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

Med:郝峻巍/周脉耕团队全面评估中国及其各省的神经系统疾病负担

神经系统疾病给公共卫生带来了日益沉重的负担,这主要是由于人口老龄化所致。这些研究结果可为确定优先事项和制定有针对性的策略以优化神经学服务的提供提供信息。

2025-05-07

Nature Medicine:这个基因突变,会导致肥胖,但能抵御心脏病

这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖,但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低,且心脏病患病风险也低于体重指数(BMI)相似的同龄人。

2025-10-19