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Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Med:郝峻巍/周脉耕团队全面评估中国及其各省的神经系统疾病负担

神经系统疾病给公共卫生带来了日益沉重的负担,这主要是由于人口老龄化所致。这些研究结果可为确定优先事项和制定有针对性的策略以优化神经学服务的提供提供信息。

2025-05-07

Nature:发现脑肿瘤致命弱点,限制这种氨基酸,抑制肿瘤生长和扩散

这项研究提供了全面的测量数据,比较了胶质母细胞瘤和邻近大脑组织的代谢活动,揭示了胶质母细胞瘤的肿瘤特异性代谢重组,其依赖丝氨酸的代谢弱点可以通过精准饮食干预进行选择性靶向。

2025-09-05

EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

北京大学最新Cell子刊:激活肿瘤细胞焦亡,提高抗肿瘤免疫效果

该研究开发了喜树碱增强型自发光纳米系统,高效激活肿瘤细胞焦亡以刺激抗肿瘤免疫,与抗 PD-L1 单抗联合使用时展现出卓越的抗肿瘤免疫效果。

2025-09-06

Cell:同样的致病突变,为何表型天差地别?研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02

国内多家医疗机构携手研究,测算报道中国帕金森患者疾病负担数据 《中国帕金森病报告2025》正式发布

近日,多家权威机构的专家学者共同编撰的《中国帕金森病报告2025》正式发布,报告全文刊登于《神经病学与神经康复杂志》上。

2025-04-23