AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Cell Stem Cell | 孙欣实验室揭示线粒体调控肺上皮细胞发育与稳态机制
该项研究发现在呼吸道上皮组织中由LONP1介导的线粒体稳态通过抑制ISR通路促进：1）胚胎发育中原始干细胞的增殖与分化；2）成体稳态下纤毛细胞的存活；3）肺损伤修复中基底细胞的迁移。
2024-08-26
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nature Medicine: 孕期健康如何影响自闭症风险？新研究为临床实践提供了哪些启示？
通过这项研究，研究人员为我们提供了新的视角，帮助我们更好地理解母体健康与自闭症之间复杂的关系。
2025-02-09
Nature Medicine重磅发现：人类大脑中的微塑料越来越多，且与痴呆症有关
这篇论文通过多种先进的分析技术，揭示了塑料/纳米塑料在人体大脑中的积累情况，尤其是聚乙烯（PE）等聚合物的高浓度存在。
2025-02-05
Cell Stem Cell：胆固醇合成增加促进多发性硬化症的神经毒性
这项研究揭示了PMS iNSC的疾病相关、胆固醇相关的高代谢表型导致了神经毒性，并可通过药物抑制胆固醇合成进行挽救。
2024-11-09