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Nature:利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良

本研究数据显示,表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。

2024-08-23

Enhertu新适应申报上市

目前,Enhertu是唯一一款获批用于治疗HER2低表达乳腺癌患者的疗法。HER2超低表达乳腺癌患者尚未有针对性疗法获批。

2024-08-20

AJHG:科学家识别出与女性不孕发生相关的主要遗传缺陷

本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性,同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。

2024-12-05

Mol Psych:多发性硬化药物氨吡啶或能改善机体的工作记忆

基于研究人员的分析,药物氨吡啶能作用于神经细胞中的特定离子通道,而这些离子通道在诸如精神分裂症等人类精神障碍中扮演着关键角色。

2024-12-17

Eur J Neurol:风疹抗体阳性成为多发性硬化的潜在风险因素

本研究揭示了风疹病毒血清阳性状态与多发性硬化症发病风险之间关联,发现风疹抗体阳性是多发性硬化症的潜在风险因素,为理解多发性硬化症的免疫介导机制提供了新视角。

2024-08-14

JCI:科学家揭示脊髓性肌肉萎缩和机体肝脏损伤之间的关联

SMA是一种遗传性疾病,其会阻止身体产生存活的运动神经元,其是控制机体运动的神经所必需的,受损的运动神经元无法向肌肉发送信息,从而就会导致进行性的肌肉无力。

2024-08-11

这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁!Cell:TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁背后的隐秘纽带

实验结果显示,携带有TRPC5突变的雄性小鼠,在高脂饮食下体重迅速攀升,同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠,则在产后展现出类似抑郁症的行为,母子互动深受影响。

2024-07-18

Transl Psychiatry:「内源性大麻素」是破解抑郁与童年虐待的“大脑保护密码”

本研究结果表明,内源性大麻素可能在应激过程中起到保护作用,从而减缓海马体积的减少。

2024-10-18

Clin Mol Hepatol:肝硬化相关并发的肠道微生物组和代谢组特征

本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围,还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性,这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。

2024-09-29

Science:利用人工智能设计隐秘剪接,治疗渐冻等神经退行性疾病

该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆症(FTD)的精准医学方法——TDP-REG,利用细胞中TDP-43功能丧失(TDP-LOF)时发生的隐秘剪接事件,以在病变细胞中特异性表达。

2024-10-07