Nature：一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前，杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法，现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性，因为这个基因位于X 染色体上，他们在 4 岁左右开始出现症状，通常在二三十岁时死亡。
2024-07-19
JCI：科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病，其会阻止身体产生存活的运动神经元，其是控制机体运动的神经所必需的，受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，从而就会导致进行性的肌肉无力。
2024-08-11
Nat Commun：开发出一种基于三重腺相关病毒载体系统的新型基因疗法，有望用于治疗杜兴氏肌肉萎缩症
Han和他的团队开发了一种三重腺相关病毒（triple-adeno-associated virus）载体系统，将全长的抗肌萎缩蛋白递送到骨骼肌和心肌中。
2024-08-08
EMBO Rep：科学家揭示肌萎缩性侧索硬化症的新型发病机制
本文研究结果揭示了机体能量失衡与C9-ALS/FTD发病机制之间的潜在机制关联，并提出了一种前馈回路模型，从而就为科学家们进行治疗干预提供了潜在的机会。
2024-09-09
突破肌肉再生瓶颈！Nat Biotechnol：类器官培养促进小鼠成肌细胞去分化为肌肉再生的干细胞
本研究开发了一种从肌肉组织生成体外衍生卫星细胞（idSCs）的方法，这些细胞在小鼠体内移植后能够有效支持肌肉再生并恢复肌肉功能。
2024-09-26
李虎/张勇/朱大海团队揭示亚精胺抗衰老新机制，激活肌肉干细胞，改善衰老的肌肉功能
该研究定义了一种对卫星细胞激活至关重要的新机制，表明了亚精胺-eIF5A信号轴是激活内源性卫星细胞治疗肌肉疾病的有潜力的药理学靶点。
2024-09-12
PNAS：科学家揭示特殊蛋白G3BP1与人类肌萎缩性侧所硬化症发生之间的神秘关联
本文研究结果突出了两种R-DPRs：poly-GR和poly-PR之间的特征差异，并表明，poly-GR的主要病理学靶点并不是核仁中的核仁磷酸蛋白，而是受影响细胞中的应激颗粒G3BP1。
2024-12-19
Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16