FDA批准罕见代谢疾病首款药物疗法
致力于开发罕见病创新疗法的Ultragenyx Pharmaceutical公司近期宣布，美国FDA已批准Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作为卡路里和脂肪酸的来源，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）儿科和成人患者。LC-FAOD是一组威胁生命的罕见遗传性疾病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是
武田联手Carmine利用新红细胞外囊泡平台开发罕见病基因疗法
Carmine Therapeutics（博泌生物）宣布与武田签署一项研究合作协议，利用Carmine Therapeutics的REGENT？技术（基于红细胞外囊泡）发现、开发和商业推广治疗两种罕见病的变革性非病毒基因疗法。根据协议条款，Carmine Therapeutics将获得预付款，作为研究资金支持，并可获得总额超过9亿美元的分期付款以
BMJ：喝牛奶能够降低糖尿病与高血压的患病风险
在美国，高血压和糖尿病的发病率正在上升。最近一项大型的国际研究发现，摄入更多的奶制品（尤其是全脂奶制品）与血压降低和糖尿病发病率降低之间存在关联。
罕见肥胖症突破性药物！强效首创MC4R激动剂setmelanotide在美欧申请上市：一年减重＞10%！
setmelanotide是一款首创、寡肽类MC4R激动剂，可恢复受损的MC4R通路的功能，该通路独立调节能量消耗和食欲。
罕见儿童癫痫新药！美国FDA批准Fintepla(芬氟拉明口服液)，治疗Dravet综合征！
在其他药物不能充分控制癫痫发作的患者中，Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。
罕见病20年重大成果！美国FDA批准Dojolvi：第一个治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)的药物！
LC-FAOD是一种罕见的遗传病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种高度纯化的、合成的七碳脂肪酸甘油三酯。
EHJ & NEJM：高血压或与COVID-19感染死亡风险增加密切相关
2020年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志European Heart Journal上的研究报告中，来自西京医院等机构的科学家们通过研究发现，与未患高血压的患者相比，高血压患者死于COVID-19感染的风险是前者的两倍，此外，未服药控制血压的高血压患者因COVID-19感染死亡的风险或许更高。图片来源：European He
罕见病新药！美国FDA批准FGF23阻断抗体Crysvita：第一个治疗肿瘤性骨软化症(TIO)的药物！
Crysvita是第一个被批准治疗TIO的药物，该病可导致低磷血症和骨软化症。