赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-04
赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-03
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
Cell：科学家首次培育出具有完整血管网络的微型肺部组织！为肺血管疾病提供了新的见解
这一研究不仅为肺部和肠道疾病的机制研究提供了新的视角，还为个性化医疗和再生医学开辟了新的路径。
2025-07-15
Cell子刊：Fengfeng Bei/蒲军/范先群团队证实，这种新型AAV可用于呼吸系统和肺部疾病的基因治疗
该研究表明，AAV.CPP.16 对跨物种的呼吸道组织具有高度嗜性，并验证了通过鼻腔给药 AAV.CPP.16 递送的基因补充和基因编辑疗法，用于治疗特发性肺纤维化和病毒感染。
2025-05-26
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11