JAMA子刊：司美格鲁肽与罕见失明症有关
使用司美格鲁肽治疗2型糖尿病的人被诊断为非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）的可能性要高出4倍多，而那些使用司美格鲁肽减肥的人被诊断为NAION的可能性要高出7倍多。
2024-07-05
Nature Medicine | 人工智能助力痴呆症精准诊断：多模态数据综合应用的突破
该研究提出了一种多模态ML框架，通过综合分析包括人口统计学信息、个人和家族病史、药物使用情况、神经心理评估、功能评估以及多模态神经影像数据等多个数据源，对痴呆症进行病因鉴别。
2024-07-09
科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
2023-11-25
J Diabetes揭秘：定期体育锻炼对糖尿病相关下肢并发症的综合保护作用
定期体育锻炼显著降低了糖尿病患者下肢并发症及截肢风险，运动作为非药物干预手段在糖尿病管理中发挥着重要的保护作用
2024-11-02
GLP-1类药物或可治疗不孕症，揭示多囊卵巢综合征的治疗新靶点
这项最新研究中，研究团队发现，bsh缺失的普通拟杆菌菌株（Bv-Δbsh）仍然可以在小鼠中诱导PCOS样表型，这表明普通拟杆菌可以通过另一种胆汁酸非依赖性途径诱导PCOS病理。
2024-05-23
药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗ROSAH综合征
致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003
2024-01-16
最长18个月无需光照，首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征
克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
2023-08-22
Science子刊：创伤性脑损伤相关抑郁症或是一种新型情感综合征
这项研究表明，创伤性脑损伤（TBI）相关抑郁症具有独特的大脑连通性特征，该特征独立于创伤性脑损伤（TBI）、重度抑郁症（MDD）和创伤后应激障碍（PTSD）。研究团队表示，创伤性脑损伤（TBI）相关抑
2023-07-10
《科学·转化医学》：10%女性患有的“罕见病”，发现新机制！科学家发现细菌感染会促进子宫内膜异位症发展，抗生素或成新疗法
研究者使用甲硝唑（MZ）和氯霉素（CP）两种梭杆菌属敏感的抗生素治疗了模式小鼠，发现无论是感染后直接给药，还是在异位病灶已经形成后才给药，都能不同程度地显著减少异位病变的数量和重量。
2023-06-20