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Science:新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力

在一项新的研究中,来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效,以改善一小群唐氏综合征(Down syndrome)患者的认知功能。

2022-09-06

阿尔茨海默不是脑部疾病?多伦多综合医院提出新假说

阿尔茨海默症(Alzheimer's disease,AD),俗称老年痴呆,病人的记忆与认知能力呈现进行性衰退,性格和行为都会发生改变,逐渐丧失生活能力,晚期常因感染并发症死亡。欧美国家65岁以上老年

2022-10-07

罕见儿童癫痫新药!Fintepla(芬氟拉明口服液)在日本获批:治疗≥2岁Dravet综合征患者!

在3期研究中,Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。

2022-09-30

研究发现阴性症状与认知损伤的关系在精神分裂缺陷综合征亚型中存在差异

缺陷组患者的神经认知和共情能力相比于非缺陷组的患者更差。在慢性精神分裂症患者中,阴性症状可能在缺陷组和非缺陷组的认知中发挥不同作用。

2022-07-11

内分泌罕见病不育患者成功妊娠及生育

近期,上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗,合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)诊疗案例,其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果 “17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力” 刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》(该杂志被评为上

2022-02-26

罕见遗传性癫痫新药!美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮):首个治疗CDKL5缺乏(CDD)相关癫痫发作的药物!

Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂,具有抗癫痫和抗焦虑活性。

2022-03-22

骨髓增生异常综合症(MDS)新药!美国FDA授予新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor孤儿药资格!

在中国,德琪医药正在开发eltanexor用于治疗MDS和多种肿瘤。

2022-02-15

罕见儿童癫痫新药!Fintepla(芬氟拉明口服液)在美欧申请新适应:治疗Lennox-Gastaut综合征!

与安慰剂相比,Fintepla能够显著降低癫痫发作频率和跌倒发作频率。

2021-12-28

骨髓增生异常综合症(MDS)新药!德琪医药合作的新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor进入2期研究!

今年5月底,德琪医药宣布,eltanexor的1/2期临床试验在中国完成首例患者给药。

2021-10-22

罕见病新药!Ryplazim(纤溶酶原)即将在美国上市:首个治疗纤溶酶原缺乏的药物!

Ryplazim能够纠正纤溶酶原缺乏、减少或消除病变。

2021-10-21