Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可治疗这种罕见的神经退行性疾病
2021年7月22日讯/生物谷BIOON/---C型尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease type C）是一种罕见的神经退行性疾病。这种疾病在一个多世纪前就被发现，但仍然缺乏有效的治疗。C型尼曼-皮克病在全世界的发病率大约为15万分之一，长期以来一直被认为是一种胆固醇代谢和分布的疾病。在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心的研究
2021-07-22
罕见病基因疗法！欧盟批准蓝鸟生物Skysona：第一个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
Skysona一次性可持久改善生存和保护神经功能，最长的随访时间为近7年（82.7个月）。
2021-07-22
罕见病新药！阿斯利康长效C5抑制剂Ultomiris欧盟即将获批：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童&青少年!
Ultomiris和Soliris是2款C5补体抑制剂，由阿斯利康390亿美元收购Alexion获得。
2021-07-26
罕见眼科疾病：斯特格氏病(STGD)变革性里程碑！美国FDA授予ALK-001(C20-D3-维生素A)突破性疗法认定！
ALK-001是一种化学修饰的维生素A，是唯一获治疗STGD突破性药物资格的疗法。
2021-07-15
罕见病RNAi疗法！vutrisiran在美国进入审查：3个月皮下注射一次，治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生。
2021-06-30
罕见病新药！美国FDA批准长效C5补体抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童和青少年!
Ultomiris是FDA批准的第一个也是唯一一个针对PNH儿童和青少年的药物。
2021-06-10
罕见病基因疗法！蓝鸟生物Skysona即将获批：首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
接受单次治疗后，90%的患者存活2年且没有发生主要功能障碍，且神经功能维持。
2021-05-28
罕见病新药！美国FDA批准首个C3抑制剂Empaveli，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)!
Empaveli疗效击败重磅C5抑制剂Soliris，将成为PNH新的护理标准！
2021-05-15