NEJM：陈玲玲评述，首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病
自1990年代以来，研究人员发现了大量的lncRNA，并揭示了它们的调控作用，然而，对它们在人类疾病中的意义仍知之甚少，这项新研究提示我们，lncRNA可以与更广泛的人类疾病有关。
2024-11-08
CGM：我国科学家探究TP53基因缺失如何驱动胃癌进化
随着胃癌病情的发展，特定基因的改变，包括基因拷贝数的变化和结构变异，会以相对明确但并非随机的顺序发生，这对癌症充分发挥其恶性潜能至关重要。
2024-05-20
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
Sci Trans Med：夏伟梁、陆舜团队合作揭示PTPRT缺失增强非小细胞肺癌抗肿瘤免疫疗效
STING通路的激活在肿瘤免疫中是一把双刃剑：STING的激活不仅促进T细胞浸润和杀伤，同时也被证明诱导免疫抑制分子如PD-L1和IDO的表达，高剂量的STING激动剂可诱导T细胞凋亡。
2024-09-14
GUT：科学家首次发现，早老素缺失或是AD和肠炎的共同病因！
研究首次揭示了早老素Psen1和Psen2在肠道稳态中的关键作用，可以通过影响肠上皮细胞分化平衡来维持屏障完整性，避免营养不良和肠道炎症的发展。
2024-05-16
Nature子刊：肠道LGR4缺失导致的特异性肠细胞减少可改善小鼠脂质代谢
本研究表明，肠上皮中Lgr4基因的消融通过激活Notch并同时抑制Wnt信号通路影响干细胞分化，干细胞分化的这种偏向导致脂质吸收肠细胞比例减少，导致脂质吸收减少，随后葡萄糖和脂质代谢改善。
2024-06-11
Science子刊：上海交大夏伟梁/陆舜团队揭示PTPRT缺失通过调控STING通路，增强抗PD-1疗法的肺癌治疗效果
研究团队通过转录组蛋白组测序、分子模拟和蛋白互作等实验阐明了分子机制：PTPRT 缺失型肿瘤表现出累积的 DNA 损伤、增加的胞质 DNA和更高的肿瘤突变负荷，间接激活STING通路。
2024-09-15