N Engl J Med：医学界的“缺失环节”——谁能为明日的疑难杂症寻找答案？
该文系统性地剖析了国内在培养这一医学精英群体时所面临的困境，并为未来发展指明了方向。这篇文章不仅仅是一份报告，更像是一份诊断书，它所揭示的，关乎中国乃至全球医学的未来。
2025-09-04
Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
PNAS：DNA聚合酶β缺失如何引发大脑发育隐患？科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”
本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性，其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。
2025-08-20
AD：科学家发现，关键先天免疫通路STING缺失，可以减少Aβ病理，并有效改善小鼠的认知功能！
通过构建STING敲除AD（5xFAD）小鼠模型后，研究人员发现，STING缺失不仅显著减少了小鼠大脑内的Aβ病理，改变了小胶质细胞的激活状态，还改善了小鼠的认知功能（即表现出更强的空间学习和记忆能力
2025-06-22
J Adv Res：S6K1缺失干扰人脑发育，引发小头畸形和神经-视网膜谱系异常
本研究发现敲除S6K1会导致人类脑类器官出现小头畸形，异常产生视网膜谱系细胞且成熟皮质神经元减少，其通过细胞自主和非细胞自主作用调控人脑发育中神经与视网膜的谱系特化。
2025-11-30
Cell重磅：贺建奎基因编辑的抗艾滋病CCR5Δ32缺失的前世今生
这项研究提醒我们：每个基因突变都是人类数百万年的进化史诗的结晶，而简单粗暴的“基因剪刀”可能剪断的是我们尚未理解的生存智慧。
2025-05-07
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
迄今最大规模研究发现，MC4R缺失虽导致肥胖，但有利于血脂，并降低心血管疾病风险
试验中，MC4R缺乏者在高脂饮食后甘油三酯上升幅度较小、脂蛋白清除速度更快、脂肪酸氧化减少，这些特征有利于脂质储存在脂肪组织而非肝脏。
2025-10-18
Nature：科学家揭秘机体氨基酸缺失引发的极速减肥效应
通过限制特定氨基酸—半胱氨酸的摄入竟然能在短短一周内让小鼠体重下降30%，这一发现不仅为减肥研究开辟了新天地，更让我们对机体的代谢机制有了前所未有的认识。
2025-05-28