Rett综合征致病机理研究中获进展
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）惠静毅团队与上海交通大学医学院附属新华医院黄旲团队合作完成的最新研究成果以Rett Syndrome Linked to Defects in Forming the MeCP2/Rbfox/LASR Complex in Mouse Models为题发表在Natu
抽动秽语综合征(TS)新药！Emalex首创多巴胺D1受体拮抗剂ecopipam儿科患者2b期研究获得成功!
与安慰剂相比，ecopipam在主要终点和多个次要终点显示出统计学意义和临床意义的结果。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
胆固醇诱导的毒性：胆固醇在多种疾病中的作用的综合观点
胆固醇水平高通常被认为与动脉粥样硬化有关。然而，在过去的二十年中，许多研究表明，胆固醇在各种组织和器官中的过量积累在多种疾病的发病机制中起着关键作用。
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！德琪医药合作的新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor进入2期研究!
今年5月底，德琪医药宣布，eltanexor的1/2期临床试验在中国完成首例患者给药。
Hepatology：在肝脏外发现了一种新的肝脏干细胞来源，有望治疗Alagille综合征
在一项新的研究中，研究人员在肝脏外发现了一种新的干细胞来源，可以帮助治疗Alagille综合征患者。这一发现对Alagille综合征和一般的肝脏疾病（包括癌症）有广泛的生物医学意义。
美国FDA批准Livmarli：首个治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒的药物!
Livmarli是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
人工智能技术如何改善人类多种疾病的诊疗？
人工智能技术从开发至今，在医学研究领域取得了长足的发展，如今其能有效帮助科学家们预测人患多种疾病的风险，比如癌症、糖尿病等，本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦人工智能技术如何改善人类多种疾病的诊疗，分享给大家！【1】Nat Commun：新型人工智能血液检测技术或能高效识别出肺癌患者 准确率高达90%以上！doi：10.1038/s41467-02
研究发现内侧苍白球电生理特征可预测梅杰综合症深部脑刺激治疗效果
梅杰综合症（Meige syndrome，MS）是一种罕见的颅颈部节段性肌张力障碍，症状通常发生于成年期，且女性较男性发病率高（比例约为1.6：1～3.3：1）。患者会出现睁眼困难、眨眼次数增加、精神障碍等症状，生活、社交等方面往往会受到严重影响。MS早期治疗方式包括口服药物（如抗胆碱能药、多巴胺拮抗剂等）和肉毒素-A局部注射。但部分患者对口服药物反应差且副