人工智能技术如何改善人类多种疾病的诊疗？

人工智能技术从开发至今，在医学研究领域取得了长足的发展，如今其能有效帮助科学家们预测人患多种疾病的风险，比如癌症、糖尿病等，本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦人工智能技术如何改善人类多种疾病的诊疗，分享给大家！

本文研究的总体方案。

图片来源：Mathios, D., et al.Nat Commun 12, 5060 (2021).doi：10.1038/s41467-021-24994-w

【1】Nat Commun：新型人工智能血液检测技术或能高效识别出肺癌患者 准确率高达90%以上！

doi：10.1038/s41467-021-24994-w

对机体游离DNA（cfDNA）评估的无创手段能为癌症检测和干预提供很好的机会；近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes”的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型人工智能血液检测技术，其能在来自约800名患癌或不患癌个体的样本中检出超过90%的肺癌病例。

这种名为DELFI（对早期截留片段的DNA评估，DNA evaluation of fragments for early interception）的检测技术能发现循环在血液中的癌细胞脱落的DNA片段的独特模式，研究人员将这一技术应用到了来自丹麦、荷兰和美国的796名个体机体所采集的血样中，结果发现，DELFI技术能准确区分出肺癌患者和非肺癌患者。将这种检测技术与临床风险因素、蛋白质生物标志物结合起来，随后利用计算机断层扫描成像，DELFI技术就能帮助检测出94%的各期和各亚型的癌症患者；这其中就包括91%的早期或侵入性较低的I/II期癌症患者和96%的晚期III/IV期癌症患者。

肺癌是引发癌症死亡最常见的原因之一，每年全球大约会有200万人因肺癌而死亡；然而仅有不到6%的存在肺癌风险的美国人群会接受推荐的低剂量计算机断层扫描筛查，尽管预测可以避免数以万计的患者死亡，但全球接受筛查的人群少之又少；这或许是多种原因所造成的；包括对调查假阳性成像结果的潜在危害的担忧、辐射暴露或担心侵入性手术所产生的并发症等。很显然，开发替代性的无创检测技术或能改善高风险个体的癌症筛查，并最终改善一般人群的癌症筛查，而这是目前临床上迫切需要解决且未得到满足的一项挑战；研究者相信，针对肺癌的血液检测或液体活检或许是增强筛查工作的一个好方法，因为其很容易就能做到，而且可以被广泛使用，且具有一定的成本效益。

【2】Nature：利用人工智能系统Alphafold发布最完整的预测人类蛋白质三维结构数据库

doi：10.1038/s41586-021-03828-1

2021年7月22日，DeepMind宣布与欧洲分子生物学实验室（EMBL）合作，为人类蛋白质组的预测蛋白质结构模型建立迄今为止最完整、最精确的数据库。这将涵盖人类基因组所表达的全部约20000种蛋白质，并且这些数据将免费向科学界公开提供。该数据库和人工智能系统为结构生物学家提供了探究蛋白质三维结构的强大的新工具，并提供了一个宝贵的数据宝库，可能开启未来的进步，并预示着人工智能驱动的生物学的新时代。

AlphaFold于2020年12月被蛋白质结构预测关键评估（Critical Assessment of protein Structure Prediction， CASP）的组织者认可为解决蛋白质结构预测这一具有50年历史的巨大挑战的方案，这对该领域是一个惊人的突破。AlphaFold蛋白质结构数据库建立在这一创新和几代科学家的发现之上，从早期的蛋白质成像和晶体学的先驱，到后来成千上万的花了数年时间对蛋白质进行实验的预测专家和结构生物学家。该数据库极大地扩展了积累的蛋白质结构知识，使科学家们可用的高精度人类蛋白质结构的数量增加了一倍以上。推进对这些构成生命的基石（即蛋白）的理解，将有助于各个领域的研究人员加速他们的工作。这些基石支撑着每种生物中的每一个生物过程。

Alphafold是去年12月宣布的支持这些结构预测的先进人工智能系统。2021年7月15日，Nature期刊公布了Alphafold最新高度创新版本背后的方法及其开放源代码（Nature， 2021， doi：10.1038/s41586-021-03819-2）。7月22日的最新成果以论文的形式发表在Nature期刊上，论文标题为“Highly accurate protein structure prediction for the human proteome”。该论文提供了构成人类蛋白质组的蛋白质的最完整图片，并发布了来自另外20种对生物研究很重要的有机体的蛋白质结构图片。

【3】Front Cardiovasc Med：新型人工智能工具或能通过测定机体心脏周围的脂肪水平来预测个体患糖尿病的风险

doi：10.3389/fcvm.2021.677574

心周脂肪（PAT，Pericardial adipose tissue）或许是机体心血管疾病的一个新型的风险标志物，然而由于缺乏快速的无辐射PAT定量方法，因此目前科学家们无法开展对大样本的检查。近日，一篇发表在国际杂志Frontiers in Cardiovascular Medicine上题为“Automated Quality-Controlled Cardiovascular Magnetic Resonance Pericardial Fat Quantification Using a Convolutional Neural Network in the UK Biobank”的研究报告中，来自伦敦大学玛丽皇后学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的人工智能工具（AI），其或能从MRI扫描图像中自动测定心脏周围的脂肪含量。

利用这种新型工具，研究人员就发现，心脏周围的脂肪量越大，个体患糖尿病的可能性就越大，而这与个体的年龄、性别和BMI无关。脂肪在机体中的分布会影响一个人患多种疾病的风险，常用的BMI衡量指标大多能反映皮肤下的脂肪堆积情况，而并非是机体内部内脏周围的脂肪情况。尤其是有些研究人员认为，心脏周围脂肪的积累可能是心脏病的预测因素，且与一系列疾病发生直接相关，包括心房颤动、糖尿病和冠状动脉疾病等。

研究者Zahra Raisi-Estabragh说道，不幸的是，手动测定心脏周围脂肪的水平对于我们而言极具挑战性，而且非常耗时。基于这个原因，到目前为止，还没有科学家能在大规模的人群中来彻底研究这一问题。为了解决这个问题，本文中，研究人员开发了新型AI工具，其能应用于标准的心脏MRI扫描中，并能在三秒内自动快速获取心脏周围脂肪的测定结果；该工具还能被研究人员未来用于发现更多心脏周围脂肪与疾病风险之间的关联，同时还有可能未来作为病人在医院进行标准护理的一部分内容。

Gabor-CNN被用来训练诊断工具从而识别患者的心电图模式。

图片来源：V.Jahmunah，et al. Computers in Biology and Medicine (2021). DOI: 10.1016/j.compbiomed.2021.104457

【4】Com Biol Med：新型人工智能工具或将加速人类心血管疾病的诊断

doi：10.1016/j.compbiomed.2021.104457

心血管疾病（CVDs）是引发全球人群死亡的主要原因，其中冠状动脉病（CAD）是一种最重要的心血管疾病。即使诊断和治疗冠状动脉病对于减少疾病并发症至关重要，比如心肌梗死和缺血引起的充血性心力衰竭等，心电图（ECG）信号最常被用作诊断筛查工具来检测冠状动脉病。近日，一篇发表在国际杂志Computers in Biology and Medicine上题为“Automated detection of coronary artery disease， myocardial infarction and congestive heart failure using GaborCNN model with ECG signals”的研究报告中，来自南洋理工大学等机构的科学家们通过研究开发了一种工具来加速诊断人类的心血管疾病。

在人工智能（AI）的帮助下，研究人员使用心电图就能诊断冠状动脉疾病、心肌梗死和充血性心力衰竭，其准确率高达98.5%以上。这种新型诊断工具的开发非常及时，在过去三年里新加坡因心血管疾病死亡的人数有所增加，据新加坡心脏基金会数据显示，心血管疾病死亡人数在2019年新加坡死亡的所有人数中占29.3%，或者说几乎在3名死亡者中就有1人是因心脏病或中风而死亡。研究人员你希望他们的创新性研究能支持在临床环境中进行的心血管疾病诊断，尤其是在临床医生进行初步心电图检查时，这或许就会导致患者更快的治疗过程。

研究人员利用一种名为Gabor-CNN (Gabor-Convolutional Neural Network)的人工智能机器学习算法设计出了这种诊断工具，该算法能模仿人类大脑的结构和功能，从而就能使得计算机像人类一样从过去的经验中学习；利用该算法，研究人员就能通过输入反应心血管疾病的新团图信号实例，来训练其所开发的工具识别患者的心电图模式。研究者Tan Ru San教授表示，对一小群受试者的初步研究结果表明，我们在使用常规心电图对一些常见的心血管疾病进行分类的准确性方面取得了可喜的成果，虽然确认具体的疾病仍然需要额外的测试，但这种新型诊断工具或能使医生更有效地分流病人，并简化下游确认测试的数量和类型。

【5】Sci Rep：新型人工智能技术或有望实时检测患者机体中的癌变组织

doi：10.1038/s41598-021-90089-7

将吲哚菁绿（ICG，indocyanine green）与近红外内窥镜技术（near-infrared endoscopy）技术相结合能够增强手术中组织微灌注的实时评估能力，同时还能动态揭示肿瘤组织与正常组织的区别，尤其是通过视频软件荧光分析的技术。近日，一篇发表在国际杂志Scientific Reports上题为“Digital dynamic discrimination of primary colorectal cancer using systemic indocyanine green with near-infrared endoscopy”的研究报告中，来自都柏林大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新型外科技术，其能利用人工智能技术来在手术中实时检测癌变组织，这或能从根本上改善患者的治疗结局。

文章中，研究者所开发的新方法揭示了他们如何利用数码相机和染料相结合，在手术过程中来观察活体组织中组织的癌变过程。这或许就能帮助外科医生在手术中观察到癌症的确切范围，从而确保通过手术切除最大的癌变组织。研究者Ronan Cahill教授说道，如果癌症能被完全探查出来，那么其更有可能在一次手术中就被治愈，或者我们就能利用组合型疗法来确保降低病人的癌症复发风险以及并发症产生风险。

在介入过程中对癌症进行动态学数码判别意味着外科手术医生能更好地在第一时间为个别病人进行完善正确的介入。如今研究人员正在开发的工具能直接部署和使用软件来帮助用户轻松地解释结果，而并不必进一步发展专业性的知识。此前，外科医生在实验室对组织类型进行正式鉴别之前或许还需要相当长的等待时间。通过间隔放射成像评估对疗法反应时也会出现这种延迟；相比之下，本文中，研究人员共同开发的新方法不仅能通过外观，还能通过其行为来检测癌变组织，这就能使其与附近的正常组织有效区分开来。

【6】Nature：新型人工智能系统或能改善多种人类复杂转移性癌症的诊断

doi：10.1038/s41586-021-03512-4

原发不明癌症（CUP，Cancer of unknown primary）是一组非常神秘的癌症诊断形式，即肿瘤起源的主要原发性位点并不能被确定，这对于科学家们而言是一项巨大的挑战，因为现代的治疗方法主要针对原发性肿瘤；最近的研究集中在使用基因组学和转录组学来识别肿瘤的起源；然而基因组的检测并不总是能奏效，而且在较低资源环境中缺乏一定的临床渗透性。

为了改善复杂转移性癌症患者的诊断，日前，一篇发表在国际杂志Nature上题为“AI-based pathology predicts origins for cancers of unknown primary”的研究报告中，来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种人工智能系统，其能利用常规获得的组织学切片来准确寻找转移性肿瘤的起源，同时还能产生一种“鉴别诊断”策略，用于对原发性不明癌症患者进行诊断。

在1%-2%的癌症病例中，研究人员无法确定肿瘤起源的原发性位点，由于很多现代癌症疗法都会靶向作用原发性肿瘤，针对原发不明癌症的诊断技术往往相对缺乏，而且患者的中位总生存期仅为2.7-16个月，为了能够进行更为具体的诊断，癌症患者通常必须接受广泛的诊断，其中包括额外的实验室检测、活组织检查和内窥镜检查程序，这无疑中就会延误患者的治疗。

这项研究中，研究人员开发的人工智能系统就能够帮助改善复杂转移性癌症患者的诊断，尤其是在低水平资源的地区；其能利用常规获得的组织切片来寻找转移性肿瘤的起源，同时还能针对原发不明原因的癌症患者产生一种鉴别诊断策略。文章通讯作者Faisal Mahmood指出，几乎每一名接受癌症诊断的患者都会有一张组织学切片，这在一百多年来一直是诊断的标准，本文研究就为科学家们提供了一种方法来利用普遍获得的数据和人工智能的强大力量，帮助改善这些通常需要大量诊断工作的复杂癌症病例的诊断。

【7】Nat Biomed Eng ：人工智能能够预测死亡风险

doi：10.1038/s41551-020-00667-9

Geisinger的研究人员发现，使用心脏超声心动图视频开发的计算机算法可以预测患者一年内的死亡率。研究结果表明，该算法（所谓基于机器学习或人工智能（AI）的范例）优于其他临床使用的预测指标，包括汇总队列方程式和Seattle Heart Failure得分。研究结果发表在《Nature Biomedical Engineering》杂志上。

我们很高兴发现机器学习可以利用诸如医学图像和视频之类的非结构化数据集来改善各种临床预测模型，”该系共同资深作者兼助理教授Chris Haggerty博士说。

成像对大多数医学专业的治疗决策至关重要，并且已成为电子健康记录（EHR）中数据最丰富的组成部分之一。例如，心脏的单次超声可产生约3，000张图像，心脏病专家在众多其他诊断数据的背景下，只有有限的时间来解释这些图像。这为利用诸如机器学习之类的技术来管理和分析该数据并最终为医生提供智能计算机帮助创造了巨大的机会。

Mirai的示意图

【8】Sci Transl Med：利用人工智能预测哪些女性将可能患乳腺癌

doi：10.1126/scitranslmed.aba4373

一个由来自美国、瑞典的成员组成的研究小组表示已经开发出一种人工智能(artificial intelligence， AI)系统，可以在肿瘤出现前数年预测乳腺癌，并发表在Science Translational Medicine杂志上。近年来，人工智能应用已经在医学诊断领域取得了非凡的进展。它们可以通过训练数千个例子来寻找癌症或其他疾病，然后应用到实际案例中。在这项新的研究中，该团队描述了他们如何开发和训练他们的系统，以及在测试时它的工作效果如何。

多年来，科学家一直在寻找确定乳腺癌风险的方法。一些基因组学研究鉴定出一些列增加患病风险的变异。其他研究也使用各种因素和分析来预测风险，但迄今为止，它们还没有被证明足够准确。在这项新的研究中，研究人员使用了多年来多次筛查的女性的乳房X光照片数据。他们训练该系统来研究最终患上乳腺癌的女性的乳房X光片，然后利用该系统根据自己的乳房X光片数据来预测未来患乳腺癌的风险。

【9】Nat Commun：科学家有望利用人工智能技术预测能有效杀灭癌细胞的药物组合

doi：10.1038/s41467-020-19950-z

日前，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自阿尔托大学等机构的科学家们通过研究表示，利用人工智能技术或有望预测哪些药物组合能够有效杀灭癌细胞。当临床医生治疗晚期癌症患者时，他们经常需要使用组合性的抗癌疗法，而除了癌症外科手术外，患者还经常会接受放疗、药物疗法或两种疗法同时治疗。

药物能与针对特定癌细胞的药物相结合进行使用，如果能够减少单一药物的剂量，那么组合性药物疗法通常就能够改善疗法的治疗效率并能减少药物有害的副作用，然而，对药物组合的实验性筛查往往非常缓慢且昂贵，因此研究人员常常不能发现联合疗法的全部好处；本文研究中，研究人员在一种新型机器学习方法的帮助下，或许就能识别出最佳的药物组合来选择性地杀灭携带特殊遗传组成或功能组成的癌细胞。

研究者Juho Rousu说道，我们开发了一种机器学习模型，其能够准确预测多种癌症药物的组合如何杀灭多种类型癌细胞；我们能利用从此前研究中（此前研究主要调查药物和癌细胞之间的关联）获得的大量数据来训练这种新型的AI模型，利用机器学习的模型实际上是一种类似于学校数学的多项式函数，但却又非常复杂。这种模型能够发现药物与癌细胞之间的关联，而这种关联此前研究人员并没有观察到过；同时该模型还能够给出非常精确的结果，比如，在实验中所谓的关联系数的值超过了0.9，这就表明了非常高的可靠性，而在实验测定中，0.8-0.9的相关系数被认为是非常可靠的结果。

【10】Nat Biomed Engine：科学家有望利用人工智能技术来预测人群患心血管疾病的风险

doi：10.1038/s41551-020-00626-4

近日，一项刊登在国际杂志Nature Biomedical Engineering上的研究报告中，来自新加坡全国眼科中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法利用人工智能技术来预测个体患心血管疾病的风险，文章中，研究者描述了如何利用视网膜血管扫描作为深度学习系统的数据源，从而教会该系统如何识别人群患心血管疾病的迹象。

100多年来，临床医生一直会观察病人的眼睛来寻找其视网膜血管的变化，这些变化能够反映个体在一段时间内遭受高血压所带来的影响，而诸如这种影响或许是心血管疾病即将发生的征兆，而随着时间推移，医学科学家们就开发出了特殊仪器来帮助眼科大夫更好地观察眼睛中最容易受到高血压影响损伤的部分，并能将其作为诊断高血压患者的一个关键部分，但诸如此类工具仍然需要医疗专业技术人员对患者的诊断做出最后的决定，这项最新研究中，研究人员就能够教会人工智能系统识别人群机体出现的相同类型的症状，其并不需要人类人为地干预。

这项研究中，研究人员训练人工智能系统，使其能通过研究视网膜血管的扫描结果并描述既定患者的标志物数据，从而来帮助识别心血管疾病的标记，但该系统如果要完成这项工作，首先其必须学会通过分析成千上万张图像及每位患者突出的相关标记，从而识别特殊的标志物，在这种情况下，研究人员利用来自不同背景人群的7万多张图像对这种新型系统进行了训练。（生物谷Bioon.com）

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