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ProfiLER-02研究深度剖析晚期肿瘤广泛基因检测的真实价值

研究结果揭示了一个复杂且发人深省的图景:更广泛的检测确实发现了更多“纸面上”的治疗建议,也让稍多一些患者最终用上了对应的靶向疗法。

2025-04-10

《科学》:科学家发现新的潜在帕金森病相关基因变异,与溶酶体功能障碍有关!

CCC和Commander复合物缺乏会影响溶酶体稳态,COMMD变异可能代表了帕金森病和路易体痴呆等其他与溶酶体功能障碍有关的神经退行性疾病中的疾病风险修饰基因。

2025-04-23

Nature:科学家揭秘胃癌发生的第一步——从炎症到癌变的基因密码

本文研究揭示了胃癌早期基因突变的模式,同时还为早期检测和预防提供了新的思路。

2025-04-17

Nature子刊:高彩霞团队开发反向先导编辑系统,在人类细胞中实现高效、精准基因编辑

这些结果表明,Rep-X 辅助的、环状 RNA 介导的反向先导编辑系统,拓宽了基因组编辑范围,显著提高了编辑效率,并在精准度和安全性方面展示了显著优势,有望成为疾病模型构建和基因治疗的有力工具。

2025-06-05

Nature Biotechnology:从“估计”到“精算”—— miniQuant革命性提升基因异构体定量精度,解锁细胞密码

这项技术以前所未有的精度,破解了基因身份的“多重宇宙”难题,让我们得以窥见在干细胞分化等生命关键进程中,那些隐藏在异构体转换背后的惊人秘密,为疾病诊断和精准治疗开辟了全新的道路。

2025-06-11

Cell:新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史

为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变,而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢?

2025-05-27

一张“基因地图”精准导航,或将为患者避开治疗弯路

研究人员开发出一种巧妙的生物标志物,仅需一份基因组检测,就能同时预测三种最常用化疗药物——铂类 (platinum)、紫杉烷类 (taxane) 和蒽环类 (anthracycline) 药物的耐药性

2025-06-29

揭示造血干细胞CRISPR基因编辑的意外不良后果

这项研究提出了克服基于 HDR 编辑的 HSPC 基因疗法关键障碍的策略,为提高其在临床应用中的疗效和安全性提供了框架。

2025-06-10

Nature:古埃及文明的基因密码,科学家揭示法老时代的族群起源与交流!

这项研究通过对一位古埃及人进行全基因组测序揭示了古埃及文明的族群起源和交流的新证据。

2025-07-04

Cell:新研究揭示DNA错配修复基因在亨廷顿病中起着重要作用

这项新的研究揭示了一个独特的错配修复基因子集是HD的关键驱动因素,以及该疾病如何影响特定类型的神经元。

2025-02-23