Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
Cell Rep：科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®（艾伏尼布片）联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据
与阿扎胞苷联合安慰剂相比，拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病（AML）患者无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的靶向疗法，为该类患者的一线治疗带来重大进展。
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义