Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
每人每年吃下一整盘“塑料”？！Mol Cellular Biochem：微塑料正在入侵大脑！它或成阿尔茨海默病、帕金森病 “加速器”
来自悉尼科技大学等机构的科学家们通过研究系统探讨了微塑料对大脑的潜在危害，揭示了五大攻击路径，为我们敲响了警钟。
2025-12-18
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Nature Methods 癌症治疗大翻盘：长读长测序揭开73%漏诊的致命靶点
新加坡团队开发的nanoseq分析流程，结合机器学习，能实时解析百万级长读长数据。在测试中，该系统对复杂剪切事件的识别准确率高达99.3%，比传统方法快17倍。
2025-03-19
Nature Methods：癌症治疗大翻盘！长读长测序揭开73%漏诊的致命靶点
研究人员对七大人类癌细胞系进行全景扫描时发现，每个基因平均产生5种以上的RNA变体（alternative isoform），这些曾被忽视的"分子分身"竟主导着癌症转移、干细胞分化等核心生命过程。
2025-03-17
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16