上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
Sci Bull：中国科学家设计工程化的DNA“弹头”——靶向突变蛋白P53，重塑抗癌治疗格局！
研究人员新研发的分子dp53m，是一种蛋白水解靶向性嵌合体（PROTAC），其由两种分子组成，能共同作用来识别并降解靶向蛋白。
2024-06-09
Science：通过构建人类卵黄囊细胞图谱揭示卵黄囊具有多种器官功能
在一项新的研究中，来自英国惠康桑格研究所、纽卡斯尔大学和剑桥干细胞研究所等研究机构的研究人员构建人类早期发育期间的卵黄囊细胞图谱，发现卵黄囊具有多种器官功能---它像肝脏一样排出毒素和制造凝血因子，此
2023-09-20
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
STM：研究发现，TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素
该研究发现，Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。
2024-06-02
Mol Psych：科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
2024-01-08
研究人员基于FFPE样本构建甲基化图谱预测癌症原发部位
识别癌症的原发部位对于癌症诊断和后续治疗至关重要。过去二十年中，针对肿瘤抗原的免疫组织化学（IHC）被视为“金标准”（能够判定50-65%的转移癌的原发部位）。
2023-09-22
EMBO Mol Med：新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病（AML）是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29
