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揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Nature:一项开源项目或能以前所未有的细节绘制出人类脊髓损伤的生物学图谱

研究者表示,Tabulae Paralytica是人类脊髓损伤研究的一个重要里程碑,其能将科学见解与技术创新相结合从而为理解并开发脊髓损伤的新型疗法开辟新的视野。

2024-07-09

Nat Immunol:新研究构建出人类造血干/祖细胞的最详细图谱

这项新的研究报告称,在23种细胞状态中发现了69种抗体,这些抗体可能是对AML患者进行临床监测的有吸引力的生物标志物。

2024-03-28

Nature Genetics:序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的未来

该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据,并成功构建了能够预测药物效果的模型,为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。

2024-09-01

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Cell:构建出人类媒介传播的微生物相互作用图谱,有望开发出治疗媒介传播疾病的新方法

这项研究强调了新兴的无偏蛋白质组规模筛选技术在揭示微生物病原体与人类宿主互动机制方面的重大意义。

2024-07-12

Nat Immunol:缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱并揭示其作用模式及早筛应用价值

这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用,提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱,揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用。

2024-09-11

多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。

2024-08-12

JAMA Dermatol:科学家首次绘制出人类外胚层发育不良症的流行图谱

这项全国性的队列研究结果表明,外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道,而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性。

2024-04-10

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19