The New England Journal of Medicine：研究发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗HER2突变型非小细胞肺癌
近期，纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心和威尔康奈尔医学院的研究团队发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗（TrastuzumabDeruxtecan）HER2突变型非小细胞肺癌。该研究成果在《The New England Journal of Medicine》发表，题为：TrastuzumabDeruxtecan in HER2-Muta
Nat Commun：揭示在所有人类癌症中最常发生的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究将基因突变信息与癌症发病率数据相结合揭示了美国整个癌症患者群体中的癌症遗传基础。
Nature：突变细胞可将早期肿瘤从正常食道中清除
正常人类的食道是由含有突变的细胞---称为突变克隆（mutant clone）---拼凑而成的。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员使用了最先进的三维成像技术和小鼠模型，在比以前更早的发展阶段对微小肿瘤进行了可视化观察，他们发现携带突变的细胞可以在小鼠食道中胜过早期肿瘤，因此它们永远不会变成癌症。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
Nature：新研究确定了与肝病和脂肪代谢有关的肝细胞突变
2021年10月15日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员首次发现肝细胞中的DNA突变影响肝病患者的代谢和胰岛素敏感性。这些突变是与肥胖、2型糖尿病和慢性饮酒相关的肝病的特异性突变。他们鉴定出肝病患者中发生突变的五个基因，并对其中的三个发生突变的基因在非酒精性脂肪肝（NAFLD）和慢性饮
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
Science：利用蛋白系统的多尺度图谱解释癌症突变
2021年10月1日讯/生物谷BIOON/---肿瘤基因组测序显示，除了少数常见的突变基因外，影响癌症基因组的大多数突变是罕见的。为了解释这些罕见的事件，一种强有力的方法是根据突变对常见的失去调节的细胞系统的影响来梳理突变。以这种方式理解癌症基因组需要克服两个挑战：(i)如何全面地绘制癌细胞系统？(ii)如何确定哪些系统处于突变选择之下？为了解决这些问题，来
Nature：新研究表明未来的SARS-CoV-2变体不太可能完全逃避人类的免疫系统
2021年9月23日讯/生物谷BIOON/---随着SARS-CoV-2的每种新变体的出现导致病例激增，一个令人担忧的问题也随之出现：该病毒是否最终会发生一组突变，使其能够完全逃避我们的免疫反应？在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现SARS-CoV-2将很难实现这一目标。通过研究几十个天然发生的突变和实验室选择的突变，包括那些在Delta变体
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。