诺华PI3K抑制剂Piqray获英国批准：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者。
Circulation：基因突变或能预测化疗所带来的心脏毒性效应
2022年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --多项药物基因组学研究发现，SLC28A3的同义基因组突变体rs7853758 (G>A， L461L)和基因内突变体rs885004或与蒽环类药物诱导的心脏毒性（AIC）的较低发生率存在统计学的关联；然而，真正的因果突变—该位点的心脏保护机制，SLC28A3和其它溶质转运蛋白（SLC）在AIC中所扮演的
Nature子刊：所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 Nature Commnications 期刊发表了题为：Cancer gene mutation frequenc
安进Lumykras(sotorasib)获欧盟批准：治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!
Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法，在中国被授予了“突破性治疗药物”。
Science：探究SARS-CoV-2的指数增长、高流行率以及与Delta变体相关的疫苗有效性
2021年12月23日讯/生物谷BIOON/---尽管疫苗接种率很高，但是冠状病毒SARS-CoV-2感染的流行继续推动着发病率和住院率，在许多人群中，由这种病毒的Delta变体引起的病例比例在增加。随着疫苗接种计划在全球范围内的展开和社交距离的放宽，SARS-CoV-2的未来趋势并不确定。自2020年5月以来，REACT-1（Real-time Asses
Mol Cell：揭示新型病毒突变体出现的分子机制
来自荷兰代尔夫特理工大学等机构的科学家们通过研究首次成功追踪到了RNA病毒重组的分子起源；病毒复制过程中的小插曲会导致重组的发生，即病毒RNA片段之间的交换，虽然这可能会导致新病毒突变体的出现，但这一机制也能被用来诱导无生命力的缺陷病毒。
PLoS Biol：与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
Science：首次遇到的新冠病毒刺突蛋白影响对SARS-CoV-2变体的免疫反应
在一项新的研究中，来自英国帝国理工学院和伦敦玛丽女王大学的研究人员发现人体通过疫苗接种或感染遇到的首个SARS-CoV-2刺突蛋白会影响他们随后对当前和未来的SARS-CoV-2变体的免疫反应。也就是说，它赋予的不同特性对保护免疫系统免受SARS-CoV-2变体感染的能力产生了影响，并且还影响了这种保护的衰减速度。
Current Biology:研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是分布在我国西南山区的矮马，体高不足100厘米
Science：科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题