Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Nature子刊：北京大学胡家志团队开发出更为安全的Cas9变体Cas9TX
CRISPR-Cas 核酸酶是目前最为广泛使用的基因编辑工具，在基础科研以及临床应用方面都有着广阔的应用前景。然而除了脱靶活性，CRISPR-Cas 还会产生染色体易位以及染色体大片段缺失等染色体结构异常，这些副产物严重威胁了基因组的稳定性，并与癌症的发生相关，因此成为CRISPR-Cas应用的一大障碍。2021年10月，一名淋巴瘤患者在接受 A
Nature：奥密克戎的三种亚变体削弱了新冠疫苗和抗体治疗的有效性
在一项新的研究中，来自美国哥伦比亚大学和中国香港大学的研究人员发现目前只有一种授权的抗体疗法对所有三种奥密克戎（Omicron）亚变体保持活性。他们还揭示新冠mRNA疫苗对这三种Omicron亚变体的有效性都有所下降。
Cell：新开发的吸入式疫苗可对SARS-CoV-2变体提供广泛保护
在一项新的研究中，来自加拿大麦克马斯特大学的研究人员开发出一种吸入式的COVID-19疫苗，并证实该疫苗能够针对SARS-CoV-2的原始毒株和令人担忧的变体提供广泛、持久的保护。
Cell：新冠疫苗接种可能比自然感染更好地预防新冠病毒变体
根据一项新的研究，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员发现由COVID-19疫苗产生的抗体比由自然感染产生的抗体更适合识别SARS-CoV-2病毒变体。
“双靶组合”新适应症在我国获批，「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择
这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择，是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。
Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
PNAS：一种增加重症COVID-19风险的基因变体可让人们感染HIV的风险下降27%
们出生时的基因变体可以增加或减少我们患上重症COVID-19的风险。重症COVID-19的一种主要遗传风险变体，即我们从尼安德特人那里遗传的一种变体，令人惊讶地普遍存在。这就提出了一个问题，携带这种变体是否真的有好处。在一项新的研究中，来自德国马克斯-普朗克进化人类学研究所（MPI-EVA）和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员发现这种增加重症COVID-19风险
Cell：以往感染过SARS-CoV-2或接种过疫苗的大多数人都对Omicron变体产生T细胞免疫反应
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）等研究机构的研究人员发现在大多数先前遭受SARS-CoV-2感染或接种疫苗的人身上，T细胞对Omicron变体的反应仍然很强大，从而提供了对严重疾病的保护。
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen