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Genome Med:人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

蓖麻胚乳基因组印记的表观调控机制研究获进展

被子植物特有的双受精事件产生了三倍体的胚乳(两份母源基因组和一份父源基因组,2m:1p),为胚的发育和种子的萌发提供了营养,为被子植物在陆地植被中占据主导地位奠定了重要的物质基础。同时,由于胚乳中父母

2023-09-19

Nat Genet | 冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制

人类的肤色在不断演变,并且这样的演变在不同的时期发生在同一个重要基因的同一个增强子上。

2024-01-19

Science:科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源

本文研究结果表明,研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法,尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。

2024-06-08

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

Nature:我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能

随着年龄的增长,基因变异会影响一个人的健康和幸福。

2024-02-25

Nat Biotechnol:科学家通过利用新型算法分析肿瘤的遗传组成 有望准确测定癌症的进化机制

文章中,研究人员详细了一种新型在线资源,其或能帮助科学家们选择最佳的算法进行肿瘤进化的分析,同时还能增强对肿瘤的诊断准确性和疗法计划。

2024-06-21

Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

Neuron:科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素

本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色,同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。

2024-05-16