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揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

EMBO Rep:两个生殖基因对果蝇脑瘤的产生至关重要

传统上与精子和卵子的形成有关的基因被称为“癌症-生殖系(cancer-germline)”基因已被确定在某些类型癌症(如黑色素瘤、肺癌等)发病机制中起着关键性作用。

2024-05-24

Cell:揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖变体增加乳腺癌转移风险

一项新的研究表明:携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险,而没有这种变体的患者只有2%的风险。

2024-12-24

师从2024年诺奖得主,北京大学刘颖团队揭示生殖信号关闭成年期体细胞线粒体保护的新机制

该研究进一步揭示了生殖系至肠道的hedgehog通路在秀丽隐杆线虫成虫期的作用,表明该通路在成虫期促进生殖系与体细胞之间的资源重新分配,使资源更多地倾向于生殖过程而非体细胞的维持。

2024-10-13

Nature:中外科学家携手揭示脊椎动物的生殖突变率

在一项新的研究中,来自中国和丹麦等国家的研究人员通过对来自68种哺乳动物、鱼类、鸟类和爬行动物的151个母体、父体和后代三人组的基因样本进行测序和比较,估计了整个脊椎动物的生殖系突变率

2023-03-20

中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现,过量补充叶酸增加后代基因突变率

研究结果发现,与摄入正常水平叶酸相比,亲代叶酸摄入不足,子代胚胎的新杂合单核苷酸变异(DNSNVs)翻倍;亲代叶酸摄入过量,子代胚胎的新杂合单核苷酸变异(DNSNVs)增加80%。

2023-04-11

中科院上海药物所团队发现,XBB获得了一种新的低细胞致死率突变,与其他奥密克戎突变株相比毒性偏弱

综合以上结果,研究者认为,XBB毒株的致病性相对之前的奥密克戎亚变体会进一步减弱。

2023-01-13

Nature:新研究揭示一些儿童较高的基因突变率可能与接受某些化疗的父亲有关

在一项新的研究中,来自韦尔科姆基金会桑格研究所及其合作机构的研究人员发现一些罕见的儿童基因突变率较高(即所谓的高突变)的病例,可能与父亲接受了某些化疗有关。

2022-05-25

Nat Genet:高DNA突变率并不是导致年龄相关疾病的唯一原因

在一项新的研究中,来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、伯明翰大学、爱丁堡大学、荷兰伊拉斯姆斯大学和中国香港大学的研究人员发现,DNA中积累的小突变不太可能是造成衰老的全部原因。他们指出人类细胞和组织可以积累比正常情况下多得多的突变,而身体却没有显示出与衰老有关的特征。相关研究结果发表在2021年10月的Natur

2021-10-07

Science:揭示绒毡层siRNA让生殖DNA甲基化机制

2021年7月9日讯/生物谷BIOON/---染色质的表观遗传修饰,如DNA胞嘧啶的甲基化,在植物和动物中实现调节信息跨代传播。表观遗传标记是通过生殖系遗传的,生殖系可以经历影响生殖系功能的表观遗传重编程。哺乳动物生殖系会经历全基因组的去甲基化和重甲基化,从而重置表观遗传标记并恢复细胞的多能性。开花植物的生殖系分化晚于哺乳动物的生殖系,并经历了独特的DNA甲

2021-07-09