新研究揭示重复150次以上的CAG重复扩增驱动亨廷顿病产生的新机制
这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反，这种突变在几十年内是无害的，但会慢慢变成一种剧毒的形式，然后迅速杀死脑细胞。
2025-01-20
Nat Commun：特殊的RNA片段或许是癌症中基因表达的关键调节子和潜在的治疗性靶点
研究解决了RNA和癌症生物学中一个长期存在的问题，如今我们揭示了特殊的tRNA片段是如何产生的，以及其在细胞压力和癌症中如何发挥着重要作用，这或许就为后期开发新型诊断和治疗性应用提供了新的机会。
2024-12-25
Sci Adv丨滞后链核小体组装和冈崎片段成熟的协同机制
李晴课题组应用电镜核酸技术直接观察复制叉滞后链的分子事件，发现Pol32介导了核小体组装，进而提供了冈崎片段合成过程中链置换的终止位置，为冈崎片段成熟和核小体组装协同机制提供直接证据。
2024-08-18
Nature：突破重复性瓶颈，揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响
从不同研究设计的角度出发，深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计，提升BWAS的效应大小和可重复性。
2024-12-09
Science：新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制
这些研究结果支持这样一种模式，即内源性TLR3配体导致b2m的表达，从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬，并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。
2024-09-20
Nature子刊：北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因组
研究团队利用PEM-seq发现，在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。
2024-11-13
Cell重磅：AI破解自闭症诊断密码，重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症，或将改写临床标准
这项研究表明，AI 不是要替代医生，而是成为“超级助手”，将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25