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渐冻症基因疗法创新药在国内获批上市

Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。

2024-10-11

2025-01-25

该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）的精准医学方法——TDP-REG，利用细胞中TDP-43功能丧失（TDP-LOF）时发生的隐秘剪接事件，以在病变细胞中特异性表达。

2024-10-07

张晓荣/马元武团队在人体研究数据和大鼠模型数据的基础上，证实在散发性ALS患者体内广泛存在的CIV缺陷，是导致渐冻症的重要原因之一。

2025-03-14

该研究阐明了纳米颗粒诱导的独特毒理学机制，并为环境污染与神经退行性疾病之间的联系提供了新见解，对于聚苯乙烯暴露的风险评估和健康结局的预防具有重要意义。

2024-06-20

该研究将环境污染物与LLPS蛋白联系起来，并提出了将PS暴露与TDP43蛋白病变联系起来的特定机制。

2024-06-10

研究人员相信该模型能够用于未来ALS或者其他神经肌肉接头类疾病的药物测试及相关分子机制的研究。

2024-05-23

渐冻症是一种复杂的疾病，只有2%-6%的患者属于SOD1基因突变的渐冻症，这类渐冻症患者通常是家族遗传，但在一些散发性渐冻症患者中也发现有SOD1基因突变。

2024-05-05

运动神经元疾病（MND）是一种进行性、致命性的神经退行性疾病，目前尚无治愈方法，甚至没有能够显著延长患者生存期的疗法。

2024-05-13

2024-12-22