Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
Nat Commun：揭示HPV与人类DNA杂合形成的ecDNA促进口咽癌生长机制
研究人员分析了口咽肿瘤细胞中HPV和人类DNA杂合之后形成的ecDNA基因表达变化。他们发现，先前未鉴定的HPV和人类DNA增强子增加了癌细胞中促肿瘤基因的表达，导致更多HPV的产生并增加肿瘤生长。
2025-04-28
Nature：快感缺失还能逆转吗？揭示大脑恢复力的潜在路径
尽管所有小鼠都经历了相同的压力，但只有部分小鼠表现出快感缺失的典型特征，包括对高价值奖励（如糖水）的偏好下降，以及社交行为的显著减少。而其他小鼠则展现出惊人的恢复力，似乎能够抵抗压力的负面影响。
2024-12-10
Nature Aging：免疫系统衰退的幕后推手Sema4A缺失如何加速衰老进程？
研究人员发现了一种名为Semaphorin 4A（Sema4A）的分子，它在调节这些髓系偏向性造血干细胞的功能中扮演了至关重要的角色。
2025-02-09
Sci Rep研究揭示肥胖、牙周炎与牙齿缺失的基因关联
本研究表明，肥胖相关性状与牙周炎无显著整体遗传相关，却与牙齿缺失存在显著负遗传相关及因果关系，还鉴定出多个共享位点，部分在肥胖与牙周炎间共定位，揭示了三者间复杂的遗传联系。
2025-02-27
Cell重磅：贺建奎基因编辑的抗艾滋病CCR5Δ32缺失的前世今生
这项研究提醒我们：每个基因突变都是人类数百万年的进化史诗的结晶，而简单粗暴的“基因剪刀”可能剪断的是我们尚未理解的生存智慧。
2025-05-07
Sci Adv：科学家发现帕金森疾病中缺失的关键调节子，有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究取得了重大发现，因为研究人员花费了数年时间在寻找缺失的调节子，重要的是，他们发现了这一关键的调节子，其能开启或关闭LRRK2 GTPase的功能。
2025-02-16
NEJM：陈玲玲评述，首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病
自1990年代以来，研究人员发现了大量的lncRNA，并揭示了它们的调控作用，然而，对它们在人类疾病中的意义仍知之甚少，这项新研究提示我们，lncRNA可以与更广泛的人类疾病有关。
2024-11-08
Oncogene通过膀胱癌小鼠模型研究发现：PTEN缺失联合p53 LOH，开启肿瘤免疫逃逸“绿色通道”
本研究构建了含p53错义突变的膀胱癌小鼠模型，发现PTEN缺失促使p53野生型等位基因丢失，驱动肿瘤发生和免疫逃逸，该模型能模拟人基底-鳞状亚型膀胱癌，为膀胱癌研究提供新途径。
2025-03-05