Sci Transl Med：仝晶晶/王志华破解炎症与癌症新机制：STAT3一个氨基酸的缺失，竟成肠癌“加速器”！
这一发现不仅揭示了炎症向癌症转化的全新分子机制，更为IBD与CRC的精准诊断、靶向治疗开辟了新路径。
2025-12-16
Cell Death & Differ：中山大学何斌/王自峰/刘强等发现KMT2D缺失驱动腺癌向鳞癌转化，并使TKI耐药性肺癌对AURKA抑制敏感
该发现揭示了KMT2D改变通过驱动染色质重编程促进腺癌向鳞状细胞癌转化，并确定了AURKA作为谱系特异性的治疗靶点，为克服TKI耐药提供了精准治疗策略。
2026-02-10
广州医科大学晏杰/张清玲揭示CEPT1缺失如何触发气道上皮内质网与线粒体“致命连锁反应”
本研究阐明了一条信号轴：FOXA1介导的CEPT1表达下调会破坏钙离子稳态，诱发内质网应激与线粒体功能异常，最终导致黏蛋白过度分泌和气道炎症。
2026-05-29
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
N Engl J Med：医学界的“缺失环节”——谁能为明日的疑难杂症寻找答案？
该文系统性地剖析了国内在培养这一医学精英群体时所面临的困境，并为未来发展指明了方向。这篇文章不仅仅是一份报告，更像是一份诊断书，它所揭示的，关乎中国乃至全球医学的未来。
2025-09-04
EHJ：同济大学陈义汉等开发新型抗致命性室性心律失常药物
该研究首次发现心室肌细胞上的 α4β2烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR） 是一个全新的抗FVT靶点，并基于结构设计开发了首个靶向该受体的正向别构调节剂（PAM）——salvage-1。
2026-05-26
迄今最大规模研究发现，MC4R缺失虽导致肥胖，但有利于血脂，并降低心血管疾病风险
试验中，MC4R缺乏者在高脂饮食后甘油三酯上升幅度较小、脂蛋白清除速度更快、脂肪酸氧化减少，这些特征有利于脂质储存在脂肪组织而非肝脏。
2025-10-18
PNAS：DNA聚合酶β缺失如何引发大脑发育隐患？科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”
本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性，其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。
2025-08-20
再生医学突破性进展！Nat Commun：离心法“造”出功能性淋巴组织，切除的淋巴结能“重生”
这项技术不仅为继发性淋巴水肿提供了全新的根治方案，也为再生医学领域的组织修复提供了新思路，有望让更多因组织缺失导致的疾病获得功能性治疗。
2026-01-27
看见“隐身”的癌细胞：《Science》发布突破性研究，超敏感CAR-T成功攻克实体瘤靶点异质性难题
研究表明，肿瘤中 CD70 的异质性表达是通过表观遗传机制调控的，个体细胞中的表达范围从高到极低不等，通过常规检测方法看起来呈阴性状态。
2026-03-03