Frontiers in Plant Science：大豆突变体基因定位测序方法改良研究获进展
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing， WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法仍有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QTL-seq策略需要后期耗费大量精力进行精细定位；而基于突变体的Mut
Science子刊：利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变，可恢复97%的dystrophin蛋白产生
2021年5月26日讯/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最
研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！美国FDA批准强生EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant!
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
EGFR外显子20插入突变肺癌首个口服疗法！武田mobocertinib强劲疗效：中位总生存期(OS)达24个月!
mobocertinib是一种EGFR外显子20插入突变(EGFRex20ins)靶向抑制剂，在中国和美国均被授予了突破性药物资格。
Nat Biotechnol：在体内利用腺嘌呤碱基编辑器让PCSK9发生单点突变，大幅和持续地降低坏胆固醇水平
2021年5月23日讯/生物谷BIOON/---碱基编辑是一种新型的基因编辑方法，它可以精确地改变DNA序列中的单个核苷酸。在一项新的研究中，来自瑞士、加拿大、美国和荷兰的研究人员利用碱基编辑在一个特定的基因中产生这样的一个点突变，成功地持续降低了小鼠和猕猴血液中较高的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。这为治愈遗传性代谢性肝病患者提供了可能。相关研究结果
CircLIFR与MSH2协同通过突变MutS α/atm-p73轴减轻膀胱癌的化疗耐药
2021年5月8日华中科技大学同济医学院协和医院泌尿外科张小平团队在Molecular Cancer杂志上发表了题为“CircLIFR synergizeswith MSH2 to attenuate chemoresistance via MutSα/ATM-p73 axis in bladder cancer”的文章。CircLIFR与MSH2协同通过
G蛋白偶联受体突变：机制、病理生理学和潜在治疗途径
2021年5月12日讯/生物谷BIOON/---德国鲁道夫·舍恩海默生物化学、分子生物化学研究所Torsten Schöneberg和Ines Liebscher在PharmacologicalReviews杂志上发表了题为“Mutations in G Protein–Coupled Receptors:Mechanisms, Pathophys