泛生子为万例EGFR突变阴性的非小细胞肺癌患者提供免费基因检测服务
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵循基因检测后才可使用肺癌靶向药物治疗的原则，即靶向治疗，检测先行。
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！欧盟批准强生EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant!
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
创伤性脑损伤实时监测新突破：漫反射光学技术实现无创监测
在美国，创伤性脑损伤（TBI）是导致死亡和残疾的主要原因之一，平均每天就有155人死于TBI相关伤害。运动时稍不留神、生产事故或是交通意外都可能会导致创伤性脑损伤。脑损伤的诊断和评估对于制定脑外伤相关并发症（称为继发性脑损伤）的治疗计划至关重要。这些并发症包括意识水平的改变、记忆障碍、混乱、定向障碍、新发或恶化的癫痫发作、听觉、视觉和情绪并发症以
Clinical Chemistry：利用DNA甲基化检测实现胃癌早期无创诊断
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）汤富酬教授/文路副研究员团队与北京大学第三医院普外科付卫教授团队合作，利用团队之前开发的甲基化CpG短串联扩增与测序技术（MCTA-Seq），通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行基因组规模的高灵敏度测序分析，实现胃癌早期无创诊断及胃癌、
Cancer Res：科学家发现CRISPR基因编辑技术和突变癌细胞之间新型关联
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现了CRISPR、p53和其它癌基因之间的新型关联，这或许能在不影响“基因魔剪”有效性的情况下有效预防突变细胞的积累，相关研究结果或为后期科学家们进一步在精准医学研究做出成绩提供了新的思路。
突变的氨基酸残基数是德尔塔的2.4倍
来自意大利罗马耶稣儿童医院的多模式医学实验室公布了全球首张关于新冠病毒变异毒株Omicron（奥密克戎）的图片。研究人员表示，这并不一定意味着奥密克戎更危险，而是意味着病毒为了更加适应人类物种，产生了另一种突变。进一步的研究将告诉我们这种适应是中性的不那么危险的，还是更危险的。截至北京时间上午十点，比利时、英国、德国、意大利和捷克共和