Nature：蛋白质测序技术突破：PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰
这项研究展示了PASTOR技术在单分子水平上识别完整蛋白质序列并表征翻译后修饰的潜力，为未来蛋白质测序和条形码技术的应用提供了有力的支持。
2024-09-16
Nature子刊：复旦大学开发碱基编辑疗法，长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力
本研究提示，腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可用于挽救听觉突触病病例的听力功能，从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
2024-08-14
Nat Commun丨张勇与阮珏团队合作开发低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术LILAP
LILAP作为一种三代低DNA输入量的建库方法，在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100 ng，适应于解析小型生物及其内共生体基因组。
2024-07-16
Nature | 大规模结直肠癌基因组研究：寻找预后突变与治疗靶点
这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别关键预后因子，这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。
2024-08-09
北京大学最新，每天3杯无糖咖啡，或降低痴呆、帕金森，及相关死亡风险
这项大规模前瞻性研究表明，饮用不加糖的含咖啡因咖啡与ADRD和PD风险以及相关死亡率之间存在显著的负相关性。在咖啡中添加糖或人工甜味剂可能会产生有害影响，应谨慎对待。
2024-09-07
肿瘤3个月后完全消失，超80%患者持久一年无癌，创新疗法递交上市申请
2024年8月14日，UroGen Pharma宣布，已完成其在研疗法UGN-102的新药申请（NDA），用以治疗低级别中等风险非肌层浸润性膀胱癌（LG-IR-NMIBC）患者。
2024-08-17
广医三院安庚团队构建“无细胞”水凝胶支架，修复兔阴茎海绵体缺陷
在这项研究中，研究团队设计了一种具有良好力学性能和生物相容性的EGCG修饰的水凝胶支架，并将其作为H-Exos的载体。
2024-08-01
Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18