Nature：西湖大学吴建平/闫浈团队揭示肌营养不良症的结构基础
研究显示，在dystrophin上占全长不足1/10长度的CR区域是dystrophin参与DGC组装最核心区域。这为设计潜在更合理有效的micro-dystrophin提供了重要参考。
2024-12-15
Nature：耶鲁大学借助类器官技术揭示平脑症背后mTOR通路的秘密并找到潜在疗法
在这项新的研究中，这些作者发现了一个与平脑症相关的新基因，然后从两种不同类型的平脑症患者的细胞中开发出大脑类器官。
2025-01-06
中国科学家首次证实，线粒体呼吸链复合体IV缺陷与渐冻症存在因果关系
张晓荣/马元武团队在人体研究数据和大鼠模型数据的基础上，证实在散发性ALS患者体内广泛存在的CIV缺陷，是导致渐冻症的重要原因之一。
2025-03-14
Mol Psych：多发性硬化症药物氨吡啶或能改善机体的工作记忆
基于研究人员的分析，药物氨吡啶能作用于神经细胞中的特定离子通道，而这些离子通道在诸如精神分裂症等人类精神障碍中扮演着关键角色。
2024-12-17
Cell：我国科学家开发出一种基于人类诱导性多能干细胞的CAR-NK细胞疗法，有望治疗系统性硬化症
在一项新的研究中，来自中国人民解放军海军军医大学长征医院等研究机构的研究人员开发出一种基于诱导性多能干细胞（iPSCs）的现成细胞疗法：QN-139b。
2025-07-16
CRM：中英科学家发现，与大肠杆菌相关的GABA失衡，是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征！
ASD患者γ-氨基丁酸（GABA）与谷氨酸（Glu）比值升高，有希望成为ASD诊断的独立标志物。
2025-01-29
Cell Stem Cell：陆新江团队发现精氨酸加压素驱动造血干细胞偏髓系分化参与小鼠抑郁
研究结果表明，造血系统在应激诱导的抑郁症发病机制中发挥了关键作用，并揭示了脑-骨髓轴在抑郁发生中的作用机制。
2024-11-04
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19