揭示帕金森病疾病风险和严重性与细胞溶酶体中的离子通道突变密切相关
2021年2月4日讯/生物谷BIOON/---许多基因突变被发现与一个人患帕金森病的风险有关。然而对于这些突变中的大多数，它们的作用机制仍不清楚。如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学、中国复旦大学和北京大学的研究人员揭示了两种不同的突变---一种突变是增加疾病风险并导致帕金森病患者患上更严重的疾病，另一种突变是降低疾病风险---如何在体内表现出来。
J Neuroinflammation：有望揭示脑老化和帕金森病的新机制
近日，一项刊登在国际杂志Journal of Neuroinflammation上的研究报告中，来自上海交通大学医学院附属新华医院神经内科汪锡金教授的团队报道Smad3信号通路缺陷可能参与脑老化，老化相关的Smad3信号通路缺陷可能参与帕金森病（Parkinson’s disease，PD）的发病。帕金森病是中老年人常见的中枢神经系统退行性疾病，不仅严重影响
BioMarin血友病基因疗法III期研究成功
1月10日，BioMarin宣布，其在研基因疗法valoctocogene roxaparvovec治疗重症A型血友病全球性III期研究（ GENEr8-1）取得积极顶线结果。该研究是迄今为止全球规模最大一次基因疗法III期研究，共招募134例受试者，所有受试者均接受valoccogene roxaparvovec单剂量治疗，并完成了
“帕金森病潜在生物标志物的生物成像荧光探针”在Chemical Society Reviews发表
帕金森病(Parkinson's disease，PD)， 是一种中枢神经系统性退行性疾病，又称震颤麻痹，多发于老年群体。PD作为第二大神经退行性疾病，仅次于阿尔茨海默病。据统计，我国PD患者人数目前近300万，且以每年10万的速度在递增。随着我国人口老龄化的加剧，帕金森病患者的数量还在不断攀升，给社会和家庭带来了巨大经济
研究发现自发罹患帕金森病食蟹猴
帕金森病是典型的神经退行性疾病，主要影响65岁以上的老年人群（发病率接近2%）。帕金森病的核心症状为运动障碍（运动迟缓、静止性震颤、姿势异常与肌强直），其经典病理改变包括中脑黑质多巴胺神经元的丢失以及磷酸化alpha-synuclein聚集形成的路易小体（Lewy bodies）与路易突起（Lewy neurites）。目前，缺乏有效治愈帕金森病
礼来、辉瑞、罗氏纷纷布局 基因疗法能否为这种罕见病带来曙光？
近日，礼来与基因编辑公司Precision BioSciences达成一项潜在高达27亿美元的合作，开启了对杜氏肌营养不良(DMD)基因疗法的布局，成为研究该领域为数不多的药企之一。杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由抗肌萎缩蛋白(Dys)基因突变引起，会导致全身肌肉渐进性损伤和运动机能衰退的X染色体连锁隐性遗传病，多发于男性，女性多为携带者。据相
两篇Nature论文揭示Hsp70伴侣蛋白溶解α-突触核蛋白聚集物机制，有望开发针对帕金森病的新疗法
2020年11月16日讯/生物谷BIOON/---在诸如帕金森病之类的许多神经退行性疾病中，称为淀粉样纤维（amyloid fibril）的蛋白聚集物在大脑中形成，并被认为会导致神经元细胞死亡。然而，神经元也存在一种可以对抗淀粉样纤维甚至可以溶解已形成的淀粉样纤维的细胞防御机制。这种防御机制是基于伴侣蛋白---热休克蛋白70家族（Hsp70）---辅助蛋白折
研究发现丘脑底核在新发帕金森病序列工作记忆中的作用
10月24日，Movement Disorders在线发表了题为《丘脑底核在新发帕金森病序列工作记忆中的作用》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、中科院灵长类神经生物学重点实验室叶铮研究组、北京大学第三医院张英爽团队与北京大学心理与认知科学学院周晓林研究组合作完成。该研究利用功能磁共振成像、认知心理检测和
B型血友病基因疗法！uniQure公司AMT-061关键3期成功：一次治疗，FIX替代疗法年使用量减少97%!
AMT-061是一款基于腺相关病毒5（AAV-5）的一次性基因疗法。