Biol Psych：IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。
J Nat Can Ins：控制雌激素水平的基因与年轻女性乳腺癌风险相关
近日，发表在Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究论文表示，在年轻女性中遗传决定的雌激素水平与乳腺癌发病风险具有直接的关联。 这项由伦敦卫生与热带医学学院及癌症研究所的科学家开展的重要研究发现，某个基因的变化涉及雌激素的分解，并且与降低更年期前女性乳腺癌风险有关。
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
Transl Psychiat：研究找到会增加酗酒风险的基因
近日，一项新的研究揭示了似乎与酗酒风险较高的11个基因变异。这一结果可能便于更深入地了解基因在决定为什么有些人喝，但不上瘾，而其他人会酗酒中的作用。可能有一天年轻人能采取验血，来知道他们是否易酗酒。
JCI：研究发现心律失常的风险基因SCN5A
芝加哥大学的科学家发现，SCN10A变种调控不同基因SCN5A的功能，SCN5A似乎是负责心律失常风险的主要基因。该基因SCN10A本身在心脏中只起到一个很小的作用，这项研究发表在3月18日的Journal of Clinical Investigation杂志上。
Immunity：科学家发现自身免疫疾病风险基因的新功能
2013年7月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国明尼苏达大学的研究者通过研究发现了一个具有避免感染及炎性抑制功能的特殊基因，而且该基因与人类自体免疫疾病直接相关。该基因名为PTPN22，这项研究刊登于国际杂志Immunity上，相关研究或为开发诸如狼疮、风湿性关节炎等人类自体免疫疾病提供思路和希望。
BMC Cancer：基因诊断评估口腔鳞状细胞癌复发风险
口腔鳞状细胞癌光镜照相（图） 口腔鳞状细胞癌发病率在所有颈部和头部癌症患者总人数中大约占有1/4的比例。它是癌症引起死亡的主要因素—主要是由于目前没有有效的组织检查方法预测癌症是否会复发。 在最新一期的《BMC Cancer》杂志上，科学家们发现有四种基因的表达可以准确的预测患者复发口腔鳞状细胞癌的风险。