.: 多基因协同诱发浆液性上皮性卵巢癌
大部分的人类高临床分级浆液性上皮性卵巢癌（SEOC）常存在p53基因的突变以及RB、FOXM1途径的异常，部分SEOC患者存在生殖细胞或体细胞中的BRCA1/2基因突变和该基因的表观遗传修饰异常，但是这些基因变化与SEOC的确切关系一直是个谜。5月23日Cancer Research 杂志在线发表了Ludmila Szabova等的研究论文阐明了其中的奥秘。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
Nat Genet：特殊基因可降低中风风险
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
Modern Pathol：利用BRAF基因突变预测息肉发展成肠癌的风险
2013年8月18日讯 /生物谷BIOON/--在结肠镜检查筛查中，经常性地发现患者存在结肠黏膜息肉。虽然，息肉的某些子群（亚族）被归类为肠癌的前体，然而到现在为止，医学界还不能准确地预测这些息肉发展成肠癌的风险。 近日，由于MedUni Vienna临床病理学研究所Peter Birner和德国海德堡大学科学家的合作，现在可以借助一个新的抗体，非常准确地评估息肉发展成肠癌的风险。
BJC：CACNA2D3基因甲基化可预测乳腺癌扩散风险
在一项新研究中，给一个癌基因加上一种分子“便利贴(post-it note)”能够预测患者乳腺癌扩散的风险。 来自英国伦敦帝国学院(Imperial College London)的英国癌症研究中心研究人员证实CACNA2D3基因上高水平的被称作甲基化的分子修饰与乳腺癌患者体内这种疾病的扩散相关联。2012年7月10日，相关研究成果发表在British Journal of Cancer期刊上。
Cancer Prev Res：脂质代谢基因或可鉴别出不同类型乳腺癌的发病风险
2013年3月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Prev Res上的一篇研究论文中，来自美国西北大学癌症研究中心的研究者通过研究揭示了，一系列新发现的和脂质代谢相关的基因的过表达或者低表达，或许可以帮助研究者鉴别出，是否女性处于激素受体阳性乳腺癌或者激素受体阴性乳腺癌的风险之中，而且该项研究也为开发一定的预防乳腺癌的措施提供了帮助和希望。
Cortex：阿尔兹海默氏症风险基因或和个体出生时大脑改变密切相关
2013年1月4日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在2013年1月期上的国际杂志Cereb. Cortex上的一篇研究报告中，来自北卡罗来纳大学医学院的研究者发现，在成年个体中发现的引发阿尔兹海默氏症、自闭症和精神分裂症的大脑改变（基因突变），在新生儿的大脑扫描中也可以发现，相关研究结果揭示了婴儿出生前的大脑发育或许是影响其以后生活中精神病风险的关键因素。
Brain Connect：自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。这项创新的脑成像研究结果发表在Brain Connectivity杂志上，杂志由Mary Ann Liebert公司出版，为双月刊。该文章已在Brain Connectivity杂志网站上供免费在线阅读。