JCI：研究发现心律失常的风险基因SCN5A
芝加哥大学的科学家发现，SCN10A变种调控不同基因SCN5A的功能，SCN5A似乎是负责心律失常风险的主要基因。该基因SCN10A本身在心脏中只起到一个很小的作用，这项研究发表在3月18日的Journal of Clinical Investigation杂志上。
J Nat Can Ins：控制雌激素水平的基因与年轻女性乳腺癌风险相关
近日，发表在Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究论文表示，在年轻女性中遗传决定的雌激素水平与乳腺癌发病风险具有直接的关联。 这项由伦敦卫生与热带医学学院及癌症研究所的科学家开展的重要研究发现，某个基因的变化涉及雌激素的分解，并且与降低更年期前女性乳腺癌风险有关。
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
Brain Connect：自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。这项创新的脑成像研究结果发表在Brain Connectivity杂志上，杂志由Mary Ann Liebert公司出版，为双月刊。该文章已在Brain Connectivity杂志网站上供免费在线阅读。
Transl Psychiat：研究找到会增加酗酒风险的基因
近日，一项新的研究揭示了似乎与酗酒风险较高的11个基因变异。这一结果可能便于更深入地了解基因在决定为什么有些人喝，但不上瘾，而其他人会酗酒中的作用。可能有一天年轻人能采取验血，来知道他们是否易酗酒。
PLoS ONE：基因测试帮助预测乳腺癌风险
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
JAMA Neurol：饮食和载脂蛋白基因型可影响个体患阿尔兹海默氏症风险
2013年6月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明，和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同，而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。