Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
世界上第三个拥有基因编辑猪肾脏的活人，来自中国，目前恢复情况良好
这篇 Nature 论文中报道的移植手术，采用了异位辅助肝移植方案，将上述基因改造的猪肝脏移植到该脑死亡患者体内，而不切除患者原有肝脏。
2025-04-03
ProfiLER-02研究深度剖析晚期肿瘤广泛基因检测的真实价值
ProfiLER-02研究给出的答案是：“广”能发现更多潜在机会，也能让稍多一点的人尝试新疗法，但在目前条件下，这种优势并未直接转化为更好的生存结局。
2025-04-09
Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱：CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异（allele-specific CNAs）。
2024-11-23
Cell Rep Med ： 余发星团队报道胸膜间皮瘤基因治疗新策略
该研究报道了一种基于腺相关病毒（AAV）的胸膜间皮瘤基因治疗新策略，并通过小鼠胸膜间皮瘤的遗传肿瘤模型验证了该策略的有效性。
2024-10-08
AAV基因治疗先驱James Wilson教授全职创业，成立两家公司，开发罕见病基因疗法
GEMMA公司从詹姆斯·威尔逊教授此前创立的Passage Bio公司获得了3款处于临床阶段的基因治疗候选药物的全球独家开发和商业化的权利。
2024-08-06
NEJM：300万美元的慢病毒基因疗法，导致多名患者出现血癌
这两项研究描述了接受eli-cel疗法的脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者的长期结局，同时强调了该基因疗法可能引起患者发生血液系统恶性肿瘤。
2024-10-14
JCI Insight：科学家开发出能绘制出人类活体大脑中基因活性的新型创新性方法
本文研究结果表明，通过外部植入的SEEG电极所获得的RNA图谱和全基因组表观遗传学数据或能提供大脑活性的高分辨率替代分子蓝图。
2024-12-15
机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用！
本文研究结果表明，造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。
2024-11-25
Nature：系统揭示无性繁殖植物的基因组特征，提出马铃薯理想单倍型育种新策略
该研究构建了首个完整解析马铃薯单倍型的泛基因组，首次系统揭示了无性繁殖植物的基因组特征，并在此基础上提出了理想单倍型育种新策略。
2025-01-27