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AJHG:科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷

本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性,同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。

2024-12-05

中国预防出生缺陷日——关注孕期用药安全 避免不良妊娠结局

9月12日是预防出生缺陷日。拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。出生缺陷病种多,病因复杂,而其追溯往往始于生命的起点。

2024-09-09

Nature:基因编辑研究新突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准

来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术,其或有望为基因编辑领域带来新的希望。

2025-04-17

Science:科学家发现能引起机体肠道免疫缺陷的新型细菌—T. immunophila

这项研究中,研究人员发现,肠道中T. immunophila的存在会增加机体对病原体的易感性并延迟对肠道保护性屏障的修复。

2024-10-13

院士夫妇最新研究揭示m6A缺陷导致成年后肥胖

该研究表明,m6A 缺陷会损害小鼠和人类类器官中与摄食相关的下丘脑神经元的生成,并导致小鼠成年后肥胖。

2025-03-25

Nature:基因的“偏心”选择!研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

Nature Medicine:基因疗法新时代,基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局?

科学家开发了一种全新的双腺相关病毒(AAV)载体系统,将优化后的 ABE 递送至视网膜,成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。

2025-01-11

Mol Psychiatr:抗炎药英夫利昔单抗有望改善抑郁症患者的动机缺陷

这项研究首次对英夫利昔单抗(infliximab)——一种肿瘤坏死因子(TNF)拮抗剂,对42名病情稳定、未服药的抑郁症患者的行为和大脑动机标志物的影响进行了探究。

2024-09-26

Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准

这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。

2025-04-04