AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
Cell Res：首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，解析基因调控密码，打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿，是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型，探索了知识与数据联合驱动的新范式。
2024-10-12
Nature | 细胞核定位如何影响果蝇翅膀发育中的基因表达
该研究揭示了细胞核定位和局部代谢活动对组蛋白乙酰化状态的调控机制。这一发现对理解基因表达调控和细胞命运决定具有重要意义
2024-06-14
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。
2024-08-26
世界首例猪肝脏人体实验，经过69处基因编辑，未发生排异反应，已申请临床试验
研究团队使用eGenesis公司开发的基因编辑猪肝脏，将其连接到OrganOx公司的体外肝脏交叉循环（ELC）设备，让该捐赠者的血液通过基因编辑猪肝脏进行循环。
2024-01-22
Nat Commun：科学家识别出对胰腺癌发展至关重要的两个特殊基因
本文研究强调了体内CRISPR筛选的实用性，其能将人类癌症基因组与小鼠模型进行整合从而发现具有潜在预后和治疗意义的癌症驱动基因。
2024-08-05
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25
