Nat Commun：揭示在所有人类癌症中最常发生的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究将基因突变信息与癌症发病率数据相结合揭示了美国整个癌症患者群体中的癌症遗传基础。
我国科学家建成并上线发表全球药典草药基因组数据库
近期，中国中医科学院中药研究所团队建立了全球药典基因组数据库(GPGD)。该数据库是全球首个针对药典收载草药物种的大型基因组学数据库。相关研究成果发表在《Science China-Life Sciences》杂志，标题为“Global Pharmacopoeia Genome Database is an integra
古人类基因组学研究发展的综述文章发表
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹在Science特刊《人类基因组发布20周年》上，发表了题为Insights into human history from the first decade of ancient human genomics的综述文章，系统梳理了过去十余年来古人类基因组学研究的发展。二十世纪八十年代，通过获取的小的古DNA片段
CRISPR/Cas9组合筛选揭示了人类乳腺癌中相互作用的肿瘤抑制基因和治疗靶点的上位性网络
大多数癌症是由多种基因改变驱动的，但这些改变在肿瘤发生过程中是如何协同作用的仍然是未知数。
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
基因组测序证实长江流域为中国李原始驯化中心
中国李是世界上商业化栽培最广泛的李种之一，适应性强，具有较高的经济价值与生态价值。近日，中国农业科学院郑州果树研究所李杏种质改良团队与桃种质资源团队联合破译了中国李高质量基因组，为其重要经济性状改良奠定遗传学基础，相关成果9月2日发表于《植物学杂志（The Plant Journal）》。据黄振宇博士介绍，研究团队首先利用二代、三代及
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。
Genes & Development：发表增强子eRNA调控三维基因组重要研究进展
增强子是人类基因组中一大类非常重要的顺式调控元件，能够参与染色质的空间折叠和基因的表达调控。在人类基因组中存在着成千上万的增强子，它们在组织器官发育过程的基因调控中起到重要作用。上世纪90年代，研究者发现增强子能够转录出RNA。直至2010年，增强子转录出的RNA才被命名为eRNA。在eRNA刚被发现的时候，它们被当成不具有生物学功能的转录“副产物”。随着研
Cell：揭示胰腺癌的独特蛋白基因组学特征有望开发出早期诊断和治疗这种癌症的新方法
在一项大型国际合作的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学等多个研究机构的研究人员在研究胰腺癌的多个方面之后，确定了有希望的胰腺癌治疗和早期诊断的新靶标。他们的研究结果可能为患有这种致命疾病的患者带来希望。
Gastroenterology:研究通过单细胞基因组测序揭示肝细胞癌的双相拷贝数演化模型
胃肠病学领域学术期刊Gastroenterology以长文形式在线发表了北京大学第一医院肿瘤转化研究中心张宁课题组的研究成果。在题为“Single cell DNA sequencing reveals punctuated and gradual clonal evolution in hepatocellular carcinoma”的研究论文中，研究人