华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
BJH:科学家发现基因组修饰药物针对恶性血液疾病治疗敏感性的关键
本文研究为阐明疾病不断发展的DNA甲基化架构提供了全面的视图,或有望进一步帮助研究人员理解低甲基化药物在治疗骨髓增生异常综合征上的巨大潜力。
2024-03-18
Nat Commun | 陈雪梅团队揭示了NAD+帽子修饰参与基因表达调控的新机制
本研究证明,AbTir在细菌体内具有功能——在大肠杆菌中诱导表达AbTir蛋白可抑制细胞生长,显著降低游离NAD+和NAD-RNA的水平。
2024-03-18
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示,突变体线虫表现出行为不协调。进而,研究对这一突变体线虫进行遗传筛选,最终分离出20种突变可以纠正KIF1A(R11Q)突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01
Current Biology | 复旦大学文少卿/金力/魏偏偏等合作发布首个帝王——北周武帝宇文邕的基因组
综上所述,武帝的遗传起源为汉人形成过程中汉族和非汉族贵族的混合过程提供了直接证据,鲜卑族可能主要由一个一致的、显性的遗传祖先组成。
2024-04-02
Science:揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响
数万年来,进化通过自然突变塑造了西红柿。然后,人类出现了。几个世纪以来,我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今,CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变,从而进一步改善性状
2023-10-23
Cells:对乳腺癌细胞系的分型或能为揭示癌症相关的基因提供新的见解
本文研究进一步优化了针对特定研究问题从而选择合适模型细胞系的过程,随后他们就能从DSMZ订购具有适当特征的细胞系用于深入研究。
2024-03-23
科研人员揭示病原真菌抑制昆虫免疫的基因对基因机制
该研究成果为真菌-昆虫互作的基因对基因机制提供了有力证据,结合病理学的研究鉴定发现了新型的免疫识别蛋白,揭示了昆虫识别真菌beta-葡聚糖的双受体识别与应答机制。
2024-01-09