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AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展

在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。

2024-07-09

Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱,CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化

CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异,还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹,绘制出肿瘤演化的“进化地图”。

2024-11-10

Theranostics:UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁症

本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据,提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。

2024-09-24

Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

在这项研究中,作者使用了功能强大的显微镜,并通过计算分析填补了视觉分析中的空白,将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。

2024-10-31

Cell:科学家识别出与致癌基因组改变发生相关的分子通路

本文研究结果揭示了中心DNA修复机制的病理性激活如何通过染色体破碎矛盾地诱发癌症基因组进化。

2024-09-15

Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关

这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。

2024-09-25

Mol Cell:HOXDeRNA 通过与基因组广泛结合激活癌症转录程序和超级增强子

HOXDeRNA通过rG4结构结合EZH2并招募到PRC2标记的基因组区域,从而去除PRC2对关键胶质瘤转录因子和超级增强子的抑制,最终激活多个癌症驱动基因,驱动星形胶质细胞向胶质瘤转化。

2024-11-07

Mol Cell:涂镇波等揭示转座元件衍生基因在肿瘤中的关键作用机制

本研究阐明了POGK通过其KRAB结构域与转录抑制因子TRIM28结合,形成转录抑制复合物,从而抑制小核糖体亚基RPS16和RPS29的基因转录。

2024-11-25

Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱:CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化

CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异(allele-specific CNAs)。

2024-11-23

J Adv Res:花生种子抗黄曲霉毒素候选基因AhAftr1的鉴定与应用

该研究为黄曲霉毒素产生的抗性机制提供新的见解,并为进一步的育种计划奠定有意义的基础。

2024-08-29