Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控
SDR-seq技术的出现，为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林，还能让我们直接走进每一户人家，亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。
2025-09-04
Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15
Nature Biotechnology：解码RNA的第四维度——结构即信息，动态调控基因表达的新法则
该研究不仅开发了一套强大的技术组合，以前所未有的分辨率“看见”了活细胞内RNA结构的动态变化，更发现了一系列隐藏在细菌和人类细胞中的“RNA开关”。
2025-08-07
PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03
Nature：人体组织中的体细胞镶嵌现象，科学家揭秘人类健康与疾病背后的基因秘密
SMaHT网络的研究成果将为人类健康和疾病研究带来深远的影响，通过对体细胞变异的全面分析，研究人员就能更好地理解体细胞变异在正常组织中的发生规律，以及其是如何影响细胞的表型和功能的。
2025-07-04
Cell：新研究鉴定出两个与人类大脑特征相关的基因
通过剔除基因和将人类重复基因引入斑马鱼，他们证明其中至少有两个基因可能促成人类大脑特征：一个名为 GPR89B 的基因导致脑容量略微增大，另一个名为 FRMPD2B 的基因导致突触信号传导改变。
2025-07-29
AI设计的OpenCRISPR-1正式挑战Cas9霸主地位，开启基因编辑新范式
OpenCRISPR-1的诞生，是AI赋能生命科学研究的一个缩影。这不再是一个只能在自然界“寻宝”的时代，而是一个我们可以手握“创世蓝图”，与AI一同设计和创造生命分子的新纪元。
2025-08-05
Nature Genetics：基因组淘金热！LDAK-KVIK如何打破遗传分析中的“速度与精度”魔咒？
LDAK-KVIK 的强大，不仅体现在最终的输出结果上，更体现在其设计过程中的诸多“智慧思考”。
2025-08-20