Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Science：发现与较高的坏胆固醇和心脏病发作风险有关的基因变异
在一项新的研究中，由匹兹堡大学医学院一位科学家领导的国际团队创建了一种首创资源，用于识别具有"坏"胆固醇升高遗传风险的人群——这是心脏病的一个主要诱因。这项发表在《科学》杂志上
2025-11-30
Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15
SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控
SDR-seq技术的出现，为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林，还能让我们直接走进每一户人家，亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。
2025-09-04
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
2025-09-02
《科学》：科学家发现新的潜在帕金森病相关基因变异，与溶酶体功能障碍有关！
CCC和Commander复合物缺乏会影响溶酶体稳态，COMMD变异可能代表了帕金森病和路易体痴呆等其他与溶酶体功能障碍有关的神经退行性疾病中的疾病风险修饰基因。
2025-04-23