研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
J Adv Res：P450基因表达减少和变异介导荨麻疹叶螨对毒死蜱的抗性
该研究揭示了虫螨因生物活性降低与序列变异相结合而产生抗药性的机制，这些发现为螨类野外管理策略和综合防治提供了重要的理论依据。
2024-09-28
这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症！Cell：TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示，携带有TRPC5突变的雄性小鼠，在高脂饮食下体重迅速攀升，同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠，则在产后展现出类似抑郁症的行为，母子互动深受影响。
2024-07-18
GUT：南方医院携手哈佛、哥大团队揭示弥漫性胃癌常见基因变异的促癌机制！
借助类器官模型，研究者们揭示CLDN18-ARHGAP26融合可诱导印戒细胞形成，而印戒细胞形成正是DGC的典型特征，在此基础上叠加抑癌基因p53的失活，就足以使正常胃上皮细胞不断转化为癌细胞。
2024-04-25
Nat Immunol | TNIP1变异引发系统性自身免疫反应的分子机制
本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异，该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。
2024-08-20