基因编辑技术治疗唐氏综合征的研究进展及其前景展望
基因编辑（gene editing）是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因或者它们的转录本进行修饰的一种基因工程技术。它能够让人类对目标基因或它们的转录本进行定点“编辑”，实现对特定DNA或RNA片段的修饰。基因编辑技术中，以锌指核酸酶（zinc-finger nucleases, ZFN）和TAL
American Journal of Human Genetics：科学家研制出唐氏综合征大鼠模型
据日本科学技术振兴机构（JST）网站消息，日本鸟取大学医学部、自然科学研究机构生理学研究所的科研人员等组成的研究团队运用染色体工学技术，成功研制出唐氏综合征（Down syndrome，DS）大鼠模型，可以更好地再现DS病征表现，有助于推动疾病机制的研究。此项研究成果于近日发表在《American Journal of Human G
Science：揭示唐氏综合征患儿白血病发生的细胞来源
2021年7月12日讯/生物谷BIOON/---唐氏综合征（Down syndrome）是一种遗传性疾病，由人类早期发育过程中细胞分裂的随机错误引起，导致21号染色体多了一个拷贝。这个额外的拷贝是导致与该综合征相关的发育变化和身体特征的原因，包括对白血病的易感性。患有唐氏综合征的儿童在其生命的头五年内患骨髓性白血病的风险增加了150倍。然而，21号染色体的额
绿茶提取物或能调节唐氏综合征患儿的面部发育！低剂量提取物或能改善其面部发育！
2021年3月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Scientific Reports上题为“Green tea extracts containing epigallocatechin-3-gallate modulate facial development in Down syndrome”的研究报告中，来自比利时和西班牙的科
Science：激活ISR开关有望治疗唐氏综合征
2019年11月19日讯/生物谷BIOON/---唐氏综合征（Down syndrome）是智力障碍的最常见遗传原因，目前尚无有效的治疗方法。记忆缺陷是这种疾病的典型特征。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等研究机构的研究人员报道一种称为整合应激反应（integrated stress response, ISR）的保守性应激途径中的缺陷可能解释了唐氏综合征小鼠模型中的认知缺陷。相关研究结果发表
Blood：新研究揭示唐氏综合征患儿具有更高的急性淋巴白血病的患病风险
2019年9月25日 讯 /生物谷BIOON/ --急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的癌症。此外，对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的儿童来讲，他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。对此，来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。Rabin说：“尽管这种现象自1950年代就已被人们认识，但我们不知道
研究人员揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制
白血病（Leukemia）是一种血液系统癌症，表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润，抑制正常的造血功能。髓系白血病（Myeloid Leukemia，ML）是指粒细胞、单核细胞、红细胞或巨核系发生病变的白血病。ML是儿童中出现频率最高的癌症，而患有唐氏综合征（Down syndrome，DS）的儿童ML的发病率是正常儿童的150倍。伴随DS的ML（M
cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐氏综合征筛查
2019年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal Medicine Foundation