Science：一项里程碑式研究分析了64个人类基因组的测序结果 有望更好地理解人类遗传多样性！
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式
科学家绘制出迄今为止最全面的人类基因组中非编码DNA图谱 揭示了3万个人类疾病区域的特殊回路！
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics”的研究报告中，来自麻省理工学院等机构的科学家们通过绘制表观基因组图谱即使了3万个人类疾病区域的回路。20年前
PNAS：科学家利用机器学习算法来识别人类基因组中的古老RNA病毒片段！
2021年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自日本多个研究机构的科学家们通过研究，成功利用机器学习算法来从人类基因组中识别古老的RNA病毒残留物，文章中，研究人员描述了他们如何教授AI系统来识别RNA病毒残留并利用其在
研究揭示人类大脑进化的三维基因组调控机制
中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员、北京大学生命科学学院李程研究员与中国科学院数学与系统科学研究院张世华研究员合作，以“3D Genome of macaque fetal brain reveals evolutionary innovations during primate corticogenesis”为题，在国际顶尖学术期刊
研究揭示人类大脑进化的基因组调控机制
人类大脑起源于漫长的生命进化过程，其最显着的改变是大脑的认知功能，反映在脑容量的显着扩大和脑结构的高度精细化。在人类进化过程中，“哪些遗传改变造就了人类大脑”是学界长期力图解决的科学问题。所有器官包括大脑的形成均通过发育过程实现，人类独特的脑发育模式源于在进化过程中基因组不断积累的功能性突变。然而，由于物种间存在数以百万计的序列差异，
纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N
Nature：继2003年和2011年后 美国国家人类基因组研究所再发布人类基因组研究领域美好新愿景！
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）等机构的科学家们发表了他们在基因组前言研究领域改善人类健康的战略愿景，这一愿景描述了未来十年人类基因组学研究中最引人注目的研究重点和研究机遇，这标志着这一研究领域或有望进入一个新的研究时代。研究者Eric Gree
成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断
2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制
Nat Med：科学家成功利用宏基因组测序技术快速识别人类体液中的病原体
2020年11月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，利用宏基因组测序技术（metagenomic sequencing）或能快速检测人类体液样本中的病原体，文章中，研究人员描述了他们如何对多种人群开展宏基因组测序检测，其中大部分人群都是因病
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom