研究揭示人类大脑进化的三维基因组调控机制
中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员、北京大学生命科学学院李程研究员与中国科学院数学与系统科学研究院张世华研究员合作，以“3D Genome of macaque fetal brain reveals evolutionary innovations during primate corticogenesis”为题，在国际顶尖学术期刊
研究揭示人类大脑进化的基因组调控机制
人类大脑起源于漫长的生命进化过程，其最显着的改变是大脑的认知功能，反映在脑容量的显着扩大和脑结构的高度精细化。在人类进化过程中，“哪些遗传改变造就了人类大脑”是学界长期力图解决的科学问题。所有器官包括大脑的形成均通过发育过程实现，人类独特的脑发育模式源于在进化过程中基因组不断积累的功能性突变。然而，由于物种间存在数以百万计的序列差异，
纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N
Nature：继2003年和2011年后 美国国家人类基因组研究所再发布人类基因组研究领域美好新愿景！
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）等机构的科学家们发表了他们在基因组前言研究领域改善人类健康的战略愿景，这一愿景描述了未来十年人类基因组学研究中最引人注目的研究重点和研究机遇，这标志着这一研究领域或有望进入一个新的研究时代。研究者Eric Gree
成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断
2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制
Nat Med：科学家成功利用宏基因组测序技术快速识别人类体液中的病原体
2020年11月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，利用宏基因组测序技术（metagenomic sequencing）或能快速检测人类体液样本中的病原体，文章中，研究人员描述了他们如何对多种人群开展宏基因组测序检测，其中大部分人群都是因病
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量
Nature解读：人类ENCODE计划最新研究成果：揭示了人类和小鼠基因组的内部工作机制！
2020年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --DNA元件百科全书计划（ENCODE，the Encyclopedia of DNA Elements）是全球科学家们不断努力进行的一项研究计划，旨在理解人类基因组的功能，随着这一计划最新研究阶段的完成，该计划已经从人类和小鼠基因组中加入了数百万个候选的DNA开关，这些DNA开关似乎能调节基因表达的时间和位
Nat Commun：揭示机体基因组控制早期人类发育的分子机理
2020年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究揭示了基因组控制对生命非常重要的多个机体器官发育的分子机制；相关研究结果或能帮助解释为何有些儿童生来就患有先天性心膜缺损等疾病。图片来源：Pixabay/CC0 Public Domai