Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
Science：构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型，揭示突变对肿瘤和微环境的影响
癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变，而且这些突变通常是长期积累的，在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗（尤其是靶向治疗）的反应或抗性、以及肿瘤
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Science：人类着丝粒的完整基因组和表观遗传图谱
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---为了在细胞分裂过程中忠实地将遗传物质分配给子细胞，纺锤丝必须通过一种称为“动粒（kinetochore）”的结构与DNA结合，动粒
Science：一种发现人类基因组中结构变异的新方法消除了现有人类基因分型中存在的偏差
科学家们早就认识到，单一参考基因组不能代表人类的多样性，而且使用它给这些研究带来普遍的偏见。如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学圣克鲁兹分校和田纳西大学等研究机构的研究人员终于有了一个实用的替代方案。
Nat Genet：科学家成功绘制出人类小胶质细胞基因组蓝图 或有望帮助指导人类大脑疾病的相关研究！
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，其中一些差异或许能通过改变小胶质细胞（大脑中的免疫细胞）的遗传活性来发挥作用。
Cell：新研究构建出人类基因组中的单细胞染色质图谱
在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员为人类基因组构建出单细胞染色质图谱。染色质是真核细胞中发现的由DNA和蛋白组成的复合物；在某些细胞核内，关键基因调控元件所在的染色质区域以开放的结构出现。在不同人类组织类型的细胞中精确地确定这些可访问的染色质区域将是理解基因调控元件（非编码DNA）在人类健康或疾病中的作用的重要一步。
Cell子刊: 人类诱导多能干细胞表观基因组异质性的内在基因组特性
人诱导多能干细胞(Human induced pluripotent stem cells, hiPSCs)因其表观异质性而表现出不同的分化潜能，除了印迹和X染色体等研究充分的成分/染色体外，其分化程度/属性尚不清楚。